脂肪代谢障碍

作品数：223被引量：130H指数：6
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产蛋鸡脂肪肝综合征的防控策略被引量：1
《北方牧业》2023年第13期35-35,共1页李慧华 
产蛋鸡脂肪肝综合征(FLS)是高能量低蛋白引起的脂肪代谢障碍,其主要的特征是禽的肝脏、腹腔及皮下有大量脂肪沉积,导致肝组织及血管壁脆弱,从而肝脏出血,有的因肝功障碍或肝脏破裂而死亡,发病率和死亡率在5%~25%。还会表现产蛋下降等多...
关键词：脂肪代谢障碍 肝脏破裂 防控策略 脂肪沉积 产蛋下降 低蛋白 肝组织 肝脏出血 
LMNA基因突变导致家族性局部脂肪代谢障碍2型一家系报道
《中华糖尿病杂志》2023年第2期173-178,共6页樊圆圆 赵萌 景斐 周新丽 
国家自然科学基金(82170860)。
报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍(FPLD)2型家系。先证者以"发现血糖升高6年余"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T...
关键词：LMNA基因 脂肪营养不良综合征 家族性局部脂肪代谢障碍2型 
下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究
《临床皮肤科杂志》2023年第1期7-10,共4页阳芳 李乾 刘宝华 黄家敏 姜北雪 梅忠喜 廖梦思 石莉 张倩倩 
目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴...
关键词：下颌骨肢端发育不良 A型脂肪代谢障碍 早衰 分子诊断技术 LMNA基因 
ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1640-1643,共4页章素芬 徐鸿泽 胡幼芳 
江苏省妇幼健康重点学科项目(FXK201705);中国基本预防控制中心妇幼保健中心“母婴营养与健康研究项目”(2021FY004)。
目的 报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍(MADB,OMIM#608612)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为进一步了解MADB提供参考。方法 对1例ZMPSTE24基因复合...
关键词：ZMPSTE24基因 下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍 表型 
Ia型马德龙病一例
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第8期254-257,共4页李忠宝 
马德龙病是一种罕见的获得性脂肪代谢障碍疾病,它在亚洲人群中非常罕见,其诊断标准尚未统一,容易误诊,目前尚无有效的治疗方法。马德龙病是由body于1846年首次报道的,为无包膜脂肪团块无痛性、对称性在典型部位聚集,该病情十分罕见,长...
关键词：马德龙病 脂肪瘤病 对称性 脂肪代谢障碍 
负压吸脂治疗Madelung病一例
《中华医学美学美容杂志》2020年第5期440-440,共1页满忠亚 王莉 王强 
Madelung病又称良性对称性脂肪瘤病,是一种因脂肪代谢障碍导致患者颈肩部、躯干及上肢上端皮下筋膜间隙和肌肉间脂肪组织弥漫性、对称性堆积的罕见疾病。患者多因颈部形态异常、活动功能受限、瘤体压迫导致呼吸不畅及吞咽不适而前来就...
关键词：脂肪代谢障碍 皮下筋膜 罕见疾病 功能受限 颈肩部 良性对称性脂肪瘤病 负压吸脂术 效果满意 
AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1158-1161,共4页王怡萍 朱彦丽 白晋丽 刘子勤 陈晓波 
目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAAC...
关键词：先天性全身性脂肪代谢障碍 AGPAT2基因 变异 
66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余被引量：2
《中国当代儿科杂志》2020年第8期903-908,共6页郭丹丹 刘小凤 段元冬 
患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院。患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型。经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰...
关键词：先天性全身性脂肪代谢障碍 脂肪萎缩 糖尿病 高三酰甘油血症 新生儿 
下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习
《临床儿科杂志》2019年第9期677-681,共5页许雪梅 陈瑶 李辛 李群 王依柔 沈永年 黄晓东 王剑 王秀敏 
浦东新区科技发展基金(No.PKJ2018-Y46)
目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着...
关键词：LMNA基因 突变 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍 高通量测序 
LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2019年第4期347-355,共9页李响 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 
目的 报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法 对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对...
关键词：下颌骨锁骨发育不全 A型脂肪代谢障碍 LMNA基因 临床特征 
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