人类基因

作品数：4660被引量：4625H指数：26
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封面说明
《遗传》2024年第5期M0001-M0001,共1页
从DNA到RNA的转录过程极为复杂,尤其RNA分子的修饰极易发生错误,使得RNA功能具有高度多样性,理解这一生命现象对破译人类健康与疾病的密码具有重要意义。本期岑萧萍等“RNome计划:又一个人类基因组计划”一文对近期美国国家科学院、工...
关键词：美国国家科学院 人类基因组计划 封面说明 应对策略 转录过程 健康与疾病 
RNome计划:又一个人类基因组计划
《遗传》2024年第5期357-359,共3页岑萧萍 周润 王元梅 杨焕明 
2023年4月,生命科学界同时庆祝了两大里程碑事件的完成--DNA双螺旋结构发现70周年、人类基因组计划完成20周年,这标志着人类在解析生命科学的奥秘的显著成就。同时,也诞生了一个新的问题,下一个生命科学的里程碑会是什么?
关键词：人类基因组计划 DNA双螺旋结构 生命科学 里程碑事件 新的问题 
人类基因组中心粒测序、组装及评价的关键技术
《遗传》2018年第4期339-340,共2页孟繁梅 艾汉南 艾云灿 
人类基因组是测序和组装的质量标杆,但是迄今未能完成(以Ns占位)组装泛中心粒(中心粒及其邻近异染色质区域,centromeric&pericentromeric heterochromatin regions)。泛中心粒由大尺度重复序列构成。长期难以组装大尺度重复序列,是基因...
关键词：人类基因组 中心粒 组装 测序 技术 评价 重复序列 模拟方法 
精准医学:从基础研究走向临床应用被引量：3
《遗传》2017年第3期175-176,共2页徐湘民 袁慧军 杨正林 
自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是...
关键词：人类基因组计划 测序技术 研究走向 药物反应 个体差异 科研人员 临床应用 遗传性耳聋 非小细胞肺癌 Β-地中海贫血 
利用基因组编辑技术创制抗白粉病小麦被引量：11
《遗传》2014年第8期848-848,共1页王延鹏 程曦 高彩霞 邱金龙 
普通小麦（Triticum aestivum L．，2n=42，AABBDD）是异源六倍体，是世界上最重要的粮食作物之一，为人类提供约20％的能量。由于其基因组庞大（17Gb），约为人类基因组的5倍，并且80％～90％的基因都存在3个或多个拷贝，因此利用传统...
关键词：人类基因组 普通小麦 抗白粉病 编辑技术 利用 粮食作物 异源六倍体 反向遗传学 
《遗传学原理》(第3版)(中文版)(彩色版)
《遗传》2012年第12期1613-1613,共1页
这是北美较流行的一本优秀的遗传学入门教材。具有以下特点： （1）内容丰富，全面介绍了遗传学的原理、经典实验和现代遗传学的热点，重点介绍了现代遗传学的研究方法。第3版增加了“人类基因组计划”、“人类基因治疗”、“行为遗传...
关键词：遗传学原理 人类基因组计划 现代遗传学 色版 中文 基因治疗 
基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病被引量：25
《遗传》2011年第8期857-869,共13页杜仁骞 金力 张锋 
国家自然科学基金项目(编号:30890034;31000552);教育部新世纪优秀人才支持计划项目(编号:NCET-09-0322);上海市浦江人才计划项目(编号:10PJ1400300)资助
拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV...
关键词：拷贝数变异 突变机理 疾病 人类基因组 
人类进入个体化医疗时代——全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍
《遗传》2011年第7期694-694,共1页吕薇薇 李施璇 
2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎及其家人进行全基因组测序和对比分析，找到了引起这对患有多巴反应...
关键词：人类基因组测序 全基因组测序 反应性 双胞胎 个体化医疗 张力 多巴 美国 
人类基因组中巢式基因对的系统分析
《遗传》2010年第9期914-920,共7页屠鞠传礼 吕贯廷 曾长青 
基因组上一个基因的所有或大部分外显子位于另一基因内含子和UTR中被称为巢式基因(Nested gene)。巢式基因对(Nested gene pair)是由主基因(Host gene)和巢式基因组成的基因对。文章针对人类基因组上的顺式巢式基因对(简称为巢式基因对...
关键词：巢式基因对 巢式基因 主基因 进化机制 
中国现代医学遗传学的主要奠基者——吴旻被引量：1
《遗传》2010年第8期759-761,共3页褚嘉祐 
吴旻教授是中国著名的医学遗传学家,中国科学院院士,中国现代医学遗传学的主要奠基者,中国人类基因组项目的倡导者和启动者。吴旻祖籍江苏常州,1925年12月生于北平,1950年毕业于同济大学医学院,1961年在莫斯科苏联医学科学院实验和临床...
关键词：中国科学院院士 医学遗传学 人类基因组 遗传学家 同济大学 博士学位 医学科学 医学院 
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