溶酶体贮积症

作品数：69被引量：136H指数：7
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相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>
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一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1550-1553,共4页董慧 李东晓 刘怡 莫若 金颖 宋金青 张尧 杨艳玲 
国家科技支撑计划课题（2015BAl09803）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）;北京大学第一医院科研基金资助课题（2017QN01）
目的神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN）为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析，对本症进行探讨。方法先证者，女，5岁时因“间断抽...
关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症 神经变性病 溶酶体贮积症 MFSD8基因 
35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断被引量：9
《临床儿科杂志》2012年第5期442-445,共4页雷红林 叶军 张惠文 邱文娟 韩连书 王瑜 顾学范 
十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BA105A07);国家高技术研究发展计划(863计划)(No.2007AA02Z447)
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分...
关键词：黏多糖贮积症 溶酶体贮积症 临床表现 酶活性 
溶酶体贮积症的防治现状及趋势被引量：3
《中华儿科杂志》2008年第6期404-406,共3页顾学范 
国家高技术研究发展计划(863计划)(2007AA02Z447);国家科技支撑计划(2006ABl05A05,2006BAl05A07)
随着社会进步和经济发展,儿科疾病谱在逐步改变,出生缺陷的危害性日益突出,国家对遗传病也越来越重视,遗传病的防治正成为公共卫生领域的突出问题之一.
关键词：溶酶体贮积症 防治 lysosomal storage diseases 遗传病 卫生领域 经济发展 出生缺陷 危害性 疾病谱 国家 公共 儿科 
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