溶酶体贮积症

作品数：69被引量：136H指数：7
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相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>
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流动注射-串联质谱法应用于溶酶体贮积症筛查的可行性研究及临床验证
《中华实用儿科临床杂志》2024年第5期327-331,共5页王燕敏 田国力 纪伟 郭静 张潇分 周卓 
上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019);上海市科委项目(22Y11906900);上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09)。
目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和...
关键词：溶酶体贮积症 流动注射-串联质谱 酶活性 新生儿筛查 
溶酶体贮积症1520例疾病谱分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2023年第1期60-63,共4页常思宇 高晓岚 王瑜 陈婷 占霞 韩连书 邱文娟 顾学范 张惠文 
上海市科学技术委员会项目(20ZR1446300);上海市教育委员会"高峰高原"计划(20152520)
目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72...
关键词：溶酶体贮积症 黏多糖贮积症 鞘脂贮积病 疾病谱 
一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1550-1553,共4页董慧 李东晓 刘怡 莫若 金颖 宋金青 张尧 杨艳玲 
国家科技支撑计划课题（2015BAl09803）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）;北京大学第一医院科研基金资助课题（2017QN01）
目的神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN）为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析，对本症进行探讨。方法先证者，女，5岁时因“间断抽...
关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症 神经变性病 溶酶体贮积症 MFSD8基因 
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