溶血尿毒综合征

作品数:378被引量:480H指数:10
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相关作者:刘小荣余自华孟群陈植夏正坤更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京儿童医院南京军区南京总医院北京大学第一医院南京军区福州总医院更多>>
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9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析被引量:1
《临床儿科杂志》2010年第9期840-845,共6页姜采荣 叶礼燕 余自华 任榕娜 陈光明 王承峰 黄隽 聂晓晶 黄俊景 夏桂枝 
南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题项目(No.06MA151)
目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个...
关键词:非典型溶血尿毒综合征 CFH基因 突变 汉族 
CFI基因与非典型溶血尿毒综合征
《国际儿科学杂志》2010年第5期534-537,共4页田加美(综述) 余自华 叶礼燕(审校) 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题(06MA148和06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征(aHUS)呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成...
关键词:非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 补体I因子 突变 
汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析
《临床儿科杂志》2010年第4期354-357,共4页田加美 余自华 姜采荣 叶礼燕 陈新民 任榕娜 黄隽 聂晓晶 陈光明 王承峰 夏桂枝 
福建省自然科学基金(No.2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(No.06MA148和No.06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(No.08MA102)
目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内...
关键词:非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 基因突变 汉族 
溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析被引量:2
《临床儿科杂志》2008年第12期1045-1048,共4页唐向国 叶礼燕 余自华 任榕娜 陈光明 王承峰 夏桂枝 黄隽 黄俊景 聂晓晶 
南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项(No.06MA151)
目的对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南...
关键词:溶血尿毒综合征 膜辅助蛋白 基因突变 
非典型溶血尿毒综合征与CFH基因
《中华儿科杂志》2008年第12期952-955,共4页姜采荣 叶礼燕 余自华 
基金项目:南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目(06MA151)
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病,儿童患者较成人多见。HUS可分为典型(腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic u...
关键词:溶血尿毒综合征 非典型 O157:H7大肠杆菌 H基因 肾功能衰竭 CF 大肠杆菌感染 儿童患者 
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