色素异常

作品数：420被引量：323H指数：9
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一对称性色素异常症家系ADAR基因突变分析及产前诊断
《皮肤性病诊疗学杂志》2020年第6期405-408,共4页秦艳芳 朱留洋 王聪慧 孔祥东 
国家重点研发计划(编号:2018yFC1002203)。
目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症(DSH)家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者。方法:收集家系成员的临床资料和血样,应用高通量测序方法进行测序分析,应用聚合酶链反应(PCR)扩增结合Sanger测序对ADAR基因...
关键词：遗传性对称性色素异常症 产前诊断 ADAR基因 基因突变 
色素异常性皮肤淀粉样变1例被引量：2
《皮肤性病诊疗学杂志》2018年第3期179-180,共2页黎茵 潘慧清 刘红芳 
报告色素异常性皮肤淀粉样变1例。患者女,15岁。躯干及四肢弥漫性色素沉着伴色素减退斑10年。皮肤科检查:面颈部、双上肢伸侧、腰背、双下肢弥漫性褐色斑,部分融合成肥厚性斑块,其上见密集小片状色素减退斑。皮损组织病理示:真皮乳头嗜...
关键词：皮肤淀粉样变 色素异常性 
持久性色素异常性红斑1例被引量：1
《皮肤性病诊疗学杂志》2017年第1期45-46,共2页曾令济 陈忠业 
患者男,39岁。全身多处出现多种色素斑片10余年,无自觉症状。组织病理:表皮轻度角化,基底层黑色素细胞及黑色素颗粒增加,真皮浅层噬黑色素细胞与慢性炎细胞浸润。诊断:持久性色素异常性红斑。予维生素C片200 mg、维生素E 50 mg每日3次口...
关键词：红斑 持久性 色素异常性 
色素异常性皮肤淀粉样变1例被引量：2
《皮肤性病诊疗学杂志》2016年第3期188-189,共2页谢杰 林尔艺 艾菁 刘雅慧 阙守红 黎明 杨斌 顾有守 
报告1例色素异常性皮肤淀粉样变。患者男,22岁,四肢及项部色素减退斑21年。查体:项部、四肢弥漫性黑褐色斑,其上有较多色素减退斑,大小不一,少数融合,对称分布。皮损病理检查:表皮灶性角化过度,表皮下裂隙,真皮乳头见嗜伊红均质物沉积,...
关键词：皮肤淀粉样变性 色素异常性 
遗传性对称性色素异常症1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2015年第5期377-378,共2页饶朗 王晓华 蔡碧珊 陈永锋 
先证者,男,19岁。肢端、胸颈部皮肤出现色素异常斑16余年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族4代19人中共有4人患病。
关键词：遗传性对称性色素异常症 
遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析
《皮肤性病诊疗学杂志》2012年第6期335-338,共4页辛甜甜 王晓华 蔡碧珊 潘慧清 陈永锋 
目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果:皮损主要分布于躯干及四肢,表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑,色素沉着斑为...
关键词：色素异常症 泛发性 遗传性 
遗传性对称性色素异常症1例并家系调查
《皮肤性病诊疗学杂志》2010年第6期435-436,共2页王芳 章星琪 
报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传...
关键词：色素异常症 遗传性 家系调查 
遗传性对称性色素异常症1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2010年第6期446-446,448,共2页王柳苑 顾有守 杨斌 黄莉宁 
关键词：色素异常症 遗传性 
持久性色素异常性红斑被引量：2
《皮肤性病诊疗学杂志》2010年第4期253-254,共2页薛汝增 陈永锋 谷梅 黄莉宁 潘慧清 
关键词：红斑 持久性 色素异常性 
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