肾小管疾病

作品数：121被引量：273H指数：6
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儿童Dent病3例临床及基因研究分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2018年第5期393-394,共2页蒋也平 刘小荣 孟群 樊剑锋 
Dent病是X连锁隐性遗传性肾小管疾病，主要表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着或肾结石，部分患儿可以合并肾功能不全，甚至出现肾衰竭。目前认为基因突变是Dent病的发病原因，近年来随着分子生物学技术的发展，基因测序已经成...
关键词：基因突变 临床医师 遗传性肾小管疾病 分子生物学技术 儿童 X连锁隐性 肾钙质沉着 肾功能不全 
幼儿Dent病1例被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1359-1360,共2页陈秋霞 赵非 
国家自然科学基金（81300571）
Dent病属X连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Fanconi综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随...
关键词：遗传性肾小管疾病 FANCONI综合征 BATTER综合征 现代分子生物学 幼儿 X连锁隐性 低分子量 高钙尿症 
儿童先天/遗传性肾小管疾病诊断与治疗现状被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2015年第17期1285-1289,共5页黄文彦 孙蕾 
遗传性肾脏病（inherited kidney diseases）包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等。其发病率相对较低，但种类繁多，临床对该类疾病目前认识不足，检验手段尚不规范，容易造成漏诊和误诊。作为遗传性肾脏病之一的先天／...
关键词：肾小管疾病 遗传性 儿童 诊断 治疗 
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