肾小管疾病

作品数：121被引量：273H指数：6
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肾单位肾痨分子遗传和病理生理研究进展
《肾脏病与透析肾移植杂志》2024年第5期463-468,共6页邵慧瑛(综述) 安玉(审校) 
东部战区总医院科技创新研究计划(2023LCYYQH029)。
肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因。临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现。近年来随着分子生物学技术的发展,对...
关键词：肾单位肾痨 遗传性肾脏病 肾间质损害 肾小管疾病 
线粒体DNA突变相关肾脏损害
《肾脏病与透析肾移植杂志》2022年第2期170-174,共5页吴晓梅(综述) 谢红浪(审校) 
国家临床医学研究中心军队专项基金(JD20200820)。
肾小球滤过液重吸收过程能量消耗很高,因此肾脏细胞富含线粒体。线粒体和细胞核基因突变均可导致线粒体病。线粒体DNA突变相关线粒体功能障碍可导致多种病变,包括肾小管疾病(如Fanconi综合征及各种电解质紊乱)、慢性间质性肾炎和肾小球...
关键词：线粒体DNA突变 肾小管疾病 肾小管间质性肾炎 肾小球疾病 
Dent病1型被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2021年第2期194-198,共5页焦晨峰 赵丽丽 程震 
12岁男性,病程4年,临床表现为低分子蛋白尿,无镜下血尿,血压及肾功能正常,近端肾小管损伤(低尿酸、尿糖阳性),尿钙排泄增高,肾脏B超提示双肾结晶.肾穿刺活检示肾小管间质病变,二代测序技术提示CLCN5基因插入突变(c.2146_2147insAC),该...
关键词：Dent病1型 遗传性肾小管疾病 CLCN5基因 X连锁隐性遗传 
肾病综合征、低钾、代谢性碱中毒
《肾脏病与透析肾移植杂志》2017年第2期195-200,共6页张志宏 徐维玮 王金泉 
64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周人院。临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大。基因筛查显示COL4A5基因突变(82...
关键词：肾病综合征 失盐性肾小管疾病 UMOD基因 COL4A5基因 
遗传性肾小管疾病及其分子发病机制被引量：2
《肾脏病与透析肾移植杂志》2003年第6期552-557,共6页刘红 唐政 
关键词：遗传性肾小管疾病 分子病理学 发病机制 肾小管酸中毒 肾小管上皮细胞膜 
细胞骨架蛋白与肾脏疾病被引量：5
《肾脏病与透析肾移植杂志》2003年第3期272-277,共6页张梅 李晓玫 
国家自然科学基金 (NO :30 0 70351);教育部跨世纪优秀人才基金(NO:39910 2 10 4 74 2 31 C0 4 )资助
关键词：细胞骨架蛋白 肾脏疾病 肾小球疾病 肾小管疾病 肾脏纤维化 
肾小管和肿瘤坏死因子与间质纤维化的关系被引量：32
《肾脏病与透析肾移植杂志》1998年第4期316-319,共4页李玲 邹万忠 
国家自然科学基金
目的：研究肾小管和肿瘤坏死因子与肾间质纤维化的关系。方法：肾小管上皮细胞及肾成纤维细胞的体外培养，采用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）、免疫组化染色、放射免疫测定（ＲＩＡ）及双重免疫组化染色技术，并测定３Ｈ－Ｔｄ...
关键词：肾小管疾病 肿瘤坏死因子 肾间质纤维化 
肾小管细胞产生的细胞因子在肾间质纤维化中的作用被引量：3
《肾脏病与透析肾移植杂志》1994年第4期309-311,共3页尹广 
肾小管细胞产生的细胞因子在肾间质纤维化中的作用尹广肾脏病进行性发展以至出现终末期肾衰的机理尚未完全明了。新近的研究结果显示，肾小球疾病的预后取决于其肾间质小管病变的程度，肾小管细胞本身也可产生一系列的细胞因子、血管活...
关键词：肾疾病 肾间质纤维化 肾小管 细胞 肾小管疾病 
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