实验室筛查

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福建泉州地区新生儿戊二酸血症Ⅱ型患者的实验室筛查和基因诊断分析
《现代检验医学杂志》2024年第6期185-188,228,共5页林春妹 彭维林 林壹明 
华侨大学附属妇儿医院院校联合创新项目(2021YX003)。
目的了解福建省泉州地区戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia typeⅡ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征。方法2014年1月~2022年12月,采用串联质谱技术对泉州地区643606例新生儿进行遗传代谢病筛查。对于多种酰基肉碱升高的可...
关键词：戊二酸血症Ⅱ型 新生儿筛查 串联质谱技术 电子转移黄素蛋白脱氢酶基因 
实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值
《当代医学》2022年第18期36-38,共3页尹文东 夏飞燕 孙晓田 
目的 探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值。方法 选取2019年1月—12月于本院就诊的568例可疑遗传代谢病患儿为研究对象,采集所有可疑患儿的尿液标本并利用气相色谱质谱联合分析技术进行检测,分析其检测结果。结果 568...
关键词：实验室筛查 诊断 遗传代谢病 
肾动脉粥样硬化性肾动脉狭窄早期实验室筛查被引量：2
《标记免疫分析与临床》2020年第10期1715-1718,共4页李秀锋 杨乃宁 梁国威 张曼 
尿液细胞分子诊断北京市重点实验室建设经费(编号:2020-JS02)。
目的寻找适合肾动脉粥样硬化性肾动脉狭窄(ARAS)早期筛查的实验室指标。方法选取2015年1月至2020年6月航天中心医院血管介入外科及心血管内科住院初治的ARAS患者38例为实验组,肾动脉粥样硬化性非肾动脉狭窄患者44例为对照组。回顾性分...
关键词：肾动脉粥样硬化性肾动脉狭窄 血清同型半胱氨酸 早期筛查 
单克隆免疫球蛋白病实验室筛查实践与筛查方法学比较被引量：1
《新乡医学院学报》2020年第9期835-838,843,共5页王堃成 赵学峰 黄婕 李毅坚 周华友 
国家自然科学基金资助项目(编号:30971580);佛山市卫生和计生局医学科研项目(编号:20160214)。
目的探讨游离轻链测定法、总轻链测定法以及毛细管电泳法对单克隆免疫球蛋白病的筛查效力,筛选费用与准确率的比值(费效比)低的测定方法。方法选择2018年3~12月于南方医科大学附属南海医院就诊的3213例患者为研究对象,采集患者外周血,...
关键词：骨髓瘤 轻链 毛细管电泳 免疫固定电泳 筛查方法 
地中海贫血实验室筛查和诊断方法进展与评价被引量：1
《临床检验杂志（电子版）》2020年第3期491-492,共2页郑慕阳 
为提高地中海贫血检出率,本文对地中海贫血实验室筛查和诊断方法进行了研究。从红细胞渗透脆性实验、血红蛋白组分分析、血常规筛查方法三方面出发,介绍了疾病的实验室筛查方法。并从ARMS、PCR、PCR-SSCP、PCR-RFLP、PCRRDB、荧光定量PC...
关键词：地中海贫血 实验室筛查 诊断方法 
实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用被引量：2
《临床检验杂志》2020年第5期359-362,共4页张潇分 王燕敏 田国力 
国家自然科学基金青年科学基金(21803009);上海市科学技术委员会科研项目(18441905100);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)。
遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展。质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极...
关键词：遗传代谢病 质谱 分子诊断 微流体 下一代测序 
反复呼吸道感染如何选择实验室检查被引量：6
《中华儿科杂志》2020年第2期166-167,共2页陈莉娜 刘瀚旻 
儿童反复呼吸道感染是常见的临床现象,病因繁杂,寻找潜在原因是正确诊治患儿的前提。儿科医生应合理选择初始实验室筛查,根据病情进一步选择确诊性免疫检查,正确解读检测结果,科学管理患儿。
关键词：反复呼吸道感染 儿科医生 临床现象 免疫检查 潜在原因 实验室检查 实验室筛查 正确诊治 
HIV抗体初筛阳性样本确证检测结果分析被引量：5
《宁夏医学杂志》2020年第1期50-52,共3页沈湜 吴忠兰 杨东智 马学旻 曹慜 樊佩苗 赵立华 吴惠忠 
宁夏重点研发项目(2018BEG03065);2017宁夏青年拔尖人才项目(RQ0126);宁夏自然基金项目(2018AAC03212)
目的分析2018年宁夏回族自治区艾滋病确证中心实验室艾滋病病毒(HIV)抗体检测数据,为艾滋病防治提供基线数据。方法对宁夏回族自治区省级艾滋病筛查实验室送检的HIV抗体筛查阳性样本采用酶联免疫吸附试验(ELISA)复检阳性后,再用蛋白免...
关键词：HIV抗体 WB确证实验 实验室筛查 
运用PDCA循环管理法提高珠蛋白生成障碍性贫血产前实验室筛查流程的完善率分析被引量：2
《检验医学与临床》2019年第23期3466-3469,共4页李育敏 许晓清 阚丽娟 张水兰 金潇 徐怡 张秀明 
广东省深圳市医疗卫生三名工程（SZSM201601062）
目的运用PDCA循环管理法提高珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)产前实验室筛查流程的完善率,有效落实深圳市地贫预防和控制工作任务。方法采用PDCA循环管理法,通过主题选定、现状调查、目标设定、人员确立、原因分析、真因确定、计划制订...
关键词：PDCA循环管理法 地中海贫血 产前筛查 产前诊断 遗传 
地中海贫血实验室筛查指标评价及研究进展
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2019年第3期347-348,共2页朱晨 
地中海贫血为单基因遗传性疾病,该病较为常见,在该病诊断中,常需结合实验室检验,以提升病情诊断准确性。实验室检查方法主要包含筛查法、基因检测两类,所需观察指标较多。本文主要讨论地中海贫血的实验室筛查指标及研究进展,为临床诊断...
关键词：地中海贫血 实验室筛查 筛查指标 研究进展 
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