视网膜色素变性患者

作品数：97被引量：175H指数：7
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CRB1基因新变异致早发视网膜色素变性患者1例的分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1160-1164,共5页易茗 陶大昌 杨元 刘运强 
国家自然科学基金(81773159)。
目的对1例早发视网膜色素变性(RP)患者进行遗传学分析。方法选取2022年3月10日于四川大学华西医院就诊的1例患者作为研究对象。通过全外显子组测序(WES)对患者及其父母进行变异筛查,对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。...
关键词：视网膜色素变性 CRB1基因 全外显子组测序 
原发性视网膜色素变性患者血液流变学研究被引量：2
《当代医学》2022年第8期95-97,共3页谢威义 庄淑流 郑总 邱斌 孙堂胜 
福州市科技计划项目(2018-S-100-5)。
目的探究原发性视网膜色素变性(PRP)与血流液流变学的相关性。方法选取2018年3月至2020年9月本院收治的PRP患者92例(184眼)作为观察组,另选取同期年龄、性别相匹配的健康体检者83名作为对照组。采集受检者外周静脉血5 ml,由检验专业人...
关键词：视网膜色素变性 血液流变学 全血黏度 血浆黏度 还原黏度 
一例视网膜色素变性患者C2ORF71基因的变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期52-55,共4页刘曼 卢亦路 马用信 
目的分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者的基因变异,明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查,结合临床表型确定可疑变异,应用Sanger测序法验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的...
关键词：视网膜色素变性 C2ORF71基因 基因变异 全外显子测序 
视网膜色素变性患者RP1基因突变位点与临床表型相关性初探
《国际检验医学杂志》2022年第2期234-238,共5页崔福玲 孟令强 王静 马志国 
目的探索视网膜色素变性1基因(RP1)的新突变及其与特殊临床表型的相关性。方法将2018年1月至2019年7月在山东省滨州市人民医院眼科确诊的视网膜色素变性的25个家系的86例患者纳入研究,收集临床相关资料。采用高通量二代基因测序对患者...
关键词：视网膜色素变性1基因 二代基因测序技术 视网膜色素变性 
中医综合治疗视网膜色素变性患者973例疗效观察被引量：16
《辽宁中医杂志》2021年第5期95-97,I0002,共4页彭俊 杨毅敬 李波 喻京生 张健 李传课 张明亮 朱有章 彭清华 
国家自然科学基金(81804150);湖南省自然科学基金(2019JJ40226);湖南省教育厅创新平台开放基金(16K065);湖南省研究生创新基金(CX2018B497);湖南省科学技术委员会科研基金(90-23-004-2);中医五官科学湖南省重点学科、中医眼科学国家中医药管理局重点学科资助项目;中央财政支持地方高校重点学科建设项目。
目的回顾性整理中医综合疗法治疗视网膜色素变性患者973例1946只眼的临床疗效。方法采用中医辨证治疗(辨证分为肾阳不足、肝肾阴虚、脾气虚弱3个证型,分别采用温补肾阳、活血明目,滋补肝肾、活血明目,补脾益气、活血明目的治法,给予右...
关键词：视网膜色素变性 中医综合疗法 临床疗效 
Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析
《眼科新进展》2020年第12期1135-1138,共4页杨极 邹悦 韦春玲 肖丽波 焦康为 
国家自然科学基金资助(编号81960180);云南省应用基础研究计划项目(编号2019FB093、2018FB123);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项重点项目[编号2018FE001(-008)];云南省卫生科技计划项目(编号2017NS130);云南省科技计划项目重大科技专项(编号2018ZF009)。
目的观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点。方法收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位...
关键词：Ⅱ型Usher综合征 视网膜色素变性 全外显子测序 突变位点 
携带CYP4V2基因突变的结晶样视网膜色素变性患者的表型特征被引量：3
《眼科》2020年第2期93-97,共5页许可 张晓慧 谢玥 叶汉文 由冰 李杨 
国家重点研发计划(2016YFC0905200)。
目的分析国人结晶样视网膜色素变性(BCD)患者CYP4V2基因型及表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院结晶样视网膜色素变性患者138例。方法回顾患者病历记录及眼科检查结果。先证者、直系亲属及家系患病成员采集外周静脉血,...
关键词：结晶样视网膜色素变性 CYP4V2基因 基因突变 临床表型 
视网膜色素变性患者IMPDH1基因多态性分析
《哈尔滨医科大学学报》2020年第1期15-21,共7页于永斌 马瑛娜 郭庆 路宏 初海迪 高效曼 傅松滨 
黑龙江省卫生厅医学科研课题(2005-193)
目的研究IMPDH1基因的突变与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)发病的关系。方法研究对象为211例汉族RP患者和254名正常健康对照者。所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF ...
关键词：视网膜色素变性 IMPDH1基因 基因多态性 眼 
光学相干断层扫描(OCT)在视网膜色素变性患者白内障手术视力预后判断中的应用被引量：1
《眼科新进展》2019年第10期961-964,共4页范围 袁容娣 
目的利用光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)判断视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者白内障手术后视力预后情况。方法回顾性分析16例(24眼)RP合并白内障患者行白内障超声乳化吸出联合人工晶状体植入术的临...
关键词：视网膜色素变性 光学相干断层扫描 白内障 
中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析
《中华实验眼科杂志》2019年第9期750-754,共5页容维宁 綦瑞 王晓光 房心荷 盛迅伦 
国家自然科学基金项目(81760180)。
目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视...
关键词：视网膜色素变性/遗传性 基因检测 中国宁夏 
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