糖原累积症

作品数：148被引量：150H指数：6
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相关作者：邱正庆魏珉孙静王薇李融融更多>>
相关机构：北京协和医院复旦大学中国医学科学院北京协和医学院北京协和医学院更多>>
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相关基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
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婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第6期436-441,共6页丁娟 黄昱 杨海坡 张清友 侯新琳 刘雪芹 杨艳玲 能晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心...
关键词：糖原累积症Ⅱ型 酸性α-葡糖苷酶 诊断 GLYCOGEN STORAGE DISEASE type Ⅱ 
肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症被引量：7
《中华儿科杂志》2009年第8期608-612,共5页王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 张为民 吴晓燕 卢超霞 祁俊明 景红 李凡 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金 志谢 The International Collaborative Genetics Research Training Program（ICGRTP,NIH D43 TW06176）项目为我们提供人员培训机会.Duke University Medical Center Glycogen Storage Disease Laboratory慷慨提供酶学检测方法.北京协和医院神经科、外科、手术室的支持与帮助
目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及...
关键词：糖原贮积病Ⅲ型 诊断技术和方法 糖原脱支酶系统 
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