同型胱氨酸尿症

作品数：35被引量：4H指数：1
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同型半胱氨酸血症伴晶状体脱位一例
《中国实用眼科杂志》2017年第6期649-649,共1页胡瑛 宿蕾艳 秦虹 
中国中医科学院眼科医院院内课题（201524）
由于同型半胱氨酸血症（同型胱氨酸尿症）引起的少儿晶状体脱位疾病是一种少见的常染色体隐性遗传病，在每100000例新生儿中大约有1例，现对一例相关病例报道如下。
关键词：同型半胱氨酸血症 晶状体脱位 常染色体隐性遗传病 同型胱氨酸尿症 病例报道 新生儿 
双眼视网膜色素变性伴同型胱氨酸尿症1例
《临床眼科杂志》2013年第1期91-91,共1页王金利 
男性患者，54岁，主因“左眼视物不见40d”入院。患者40d前无明显诱因出现左眼视物不见，伴眼眶痛，无眼痛、眼红、头痛、恶心、呕吐，于2012年5月20日就诊我院，门诊以“双眼青光眼”收入院．
关键词：双眼视网膜色素变性 同型胱氨酸尿症 男性患者 青光眼 入院 左眼 
家族性马凡综合征1例
《中国实用儿科杂志》2012年第2期160-160,共1页孙乐 于宪一 孙璐 蒋益 
病例资料：患儿女。13岁，2010—12—21于中国医科大学附属盛京医院小儿心血管内科就诊。患儿生后即发现右足呈马蹄畸形，4年后发现左足内翻，行走时足跟不能着地。6年前于骨科就诊，体检发现左髋脱位，行左髋脱位切开复位股骨短缩旋转...
关键词：马凡综合征 家族性 同型胱氨酸尿症 
试题与答案
《中国眼耳鼻喉科杂志》2010年第2期78-78,84,86,119,132,135,共6页陈旭 江睿 褚仁远 
关键词：MARCHESANI综合征 假性剥脱综合征 同型胱氨酸尿症 试题 马凡综合征 悬韧带 
单眼晶状体全脱位1例被引量：1
《国际眼科杂志》2009年第2期273-273,共1页刘琳 易魁先 
中国广东省科学技术研究基金资助项目(No.B2006118)
关键词：晶状体全脱位 马凡氏综合征 同型胱氨酸尿症 晶状体脱位 球形晶状体 临床工作 自发性 
同型胱氨酸尿症一家3例分析
《中国实用神经疾病杂志》2008年第4期160-160,89,共2页顾倩茹 孔峰 
关键词：同型胱氨酸尿症 蛋氨酸 
同型胱氨酸尿症一家3例分析
《中国实用神经疾病杂志》2007年第6期160-160,共1页顾倩茹 孔峰 
关键词：同型胱氨酸尿症 代谢紊乱性疾病 神经系统症状 精神发育迟缓 心血管疾病 肌张力低下 视神经萎缩 脑电图异常 
同型胱氨酸尿症继发青光眼1例
《中国误诊学杂志》2005年第11期2194-2195,共2页朱振流 张维民 刘云霞 杨绪玲 刘芳秀 
关键词：高胱氨酸尿 青光眼 
同型胱氨酸尿症伴晶状体脱位一例
《眼科》2004年第3期139-139,共1页秦毅 吕岚 
关键词：同型胱氨酸尿症 晶状体脱位 病例报告 
胱硫醚合成酶基因突变与同型胱氨酸尿症临床表型关系的探讨被引量：1
《中国实用儿科杂志》2004年第6期345-347,共3页陈淑丽 黑田泰弘 
深圳市卫生科技资助项目 (项目编号 2 0 0 2 0 4190 )
目的　了解由胱硫醚合成酶 (CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型 ,探讨其基因突变与临床表型的关系 ,确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法。方法　对 2 0 0 0年至 2 0 0 2年深圳市儿童医院收集的 6例 ,来自 5个家系的同型胱氨...
关键词：同型胱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 基因突变 表型 
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