突变研究

作品数：876被引量：3112H指数：19
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常染色体隐性遗传先天性角化不良一例及TERT基因突变研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2020年第11期875-879,共5页黄茂欣 于建斌 刘莉娜 李小红 张江安 
郑州大学遗传性皮肤病研究生联合培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良,检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,以100例健康人作为对照,运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况,致病...
关键词：先天性角化不良 DNA突变分析 皮肤表现 基因 TERT 
常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究被引量：2
《中华皮肤科杂志》2019年第12期907-910,共4页任英豪 陈晨 曹瑞祥 李昕 张江安 李小红 张贝 于建斌 孔祥东 
郑州大学2019年研究生教改与质量提升工程及优质课程建设项目。
先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一。体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常。皮肤科检...
关键词：念珠形发 DNA突变分析 桥粒芯糖蛋白类 常染色体隐性遗传 
一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2018年第3期186-188,共3页王建波 雷东春 王伟霞 李建国 李雪莉 李敏 李明 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划项目（201602251）;苏州市应用基础研究计划项目（SYS201465）
目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10（KRT1、KRT10）基因突变情况，探讨致病基因与表型间的关系。方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的...
关键词：鳞癣样红皮病 先天性 角蛋白1 角蛋白10 DNA突变分析 维甲酸 
先天性少毛症一例致病基因突变研究
《中华皮肤科杂志》2017年第11期820-824,共5页周娜 史传奎 张开慧 刘毅 盖中涛 
目的 通过新一代测序技术，在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因。方法 患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发量稀少，发际线上移，前额...
关键词：稀毛症 突变 DNA突变分析 CDH3基因 
哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究
《中华皮肤科杂志》2017年第9期675-678,共4页王唯嘉 康晓静 王朋 普文静 于世荣 赵娟 梁俊琴 梁胜男 
国家自然科学基金（81360235）
目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变。方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料，采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血，提取基因组DNA。采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测。结果 ...
关键词：Dafter病 DNA突变分析 系谱 基因 ATP2A2 哈萨克族 
胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究被引量：2
《中华皮肤科杂志》2016年第1期50-52,共3页段妍 曾抗 梁燕华 张启国 赵小燕 
内蒙古自治区人民医院博士科研启动基金（CBS201533）
目的探讨Ⅶ型胶原基因（COL7A1）在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB—Pt）发病中的意义。方法收集中国汉族1例DDEB—Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本，用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA，通过PCR...
关键词：营养不良性大疱性表皮松解 基因 显性 遗传 突变 COL7A1基因 
伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习被引量：3
《中华皮肤科杂志》2015年第12期864-866,共3页李智铭 刘晶晶 张学奇 宣暄 张谊 林孝华 徐云升 李秉煦 
国家自然科学基金（81272987）;浙江省自然科学基金（LY12H11011）;浙汀省温州市科技计划项目（Y20140580）
目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的...
关键词：突变 癌 鳞状细胞 GJB2 基因 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 
高IgE综合征患者STAT3基因突变研究被引量：2
《中华皮肤科杂志》2015年第10期735-737,共3页李仲桃 汪盛 王曦 
目的探讨1例以全身多发冷脓肿为主要表现的高IgE综合征患者STAT3基因突变。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血，提取基因组DNA，PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列。通过DNA测序查找基因突变。结果发现患者STAT3基因第16号外...
关键词：Job综合征 脓肿 STAT3转录因子 突变 
31例维吾尔族黏膜黑素瘤临床与c-kit基因突变研究被引量：1
《中华皮肤科杂志》2015年第6期387-390,共4页柴莉 康晓静 孙振柱 高峰 时晓辉 于世荣 陈文静 吴秀娟 丁媛 
乌鲁木齐市科学技术计划项目（G131310001）;2012年度留学人员回国创业项目
目的 分析维吾尔族黏膜黑素瘤临床特点,检测c-kit基因突变,探讨与黏膜黑素瘤临床特征之间的关系.方法 收集经病理确诊的31例维吾尔族黏膜黑素瘤患者的临床资料,采用PCR及DNA直接测序法进行c-kit基因突变检测.结果 维吾尔族黏膜黑素瘤男...
关键词：黑色素瘤 黏膜 维吾尔族 突变 
LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究被引量：6
《中华皮肤科杂志》2015年第6期429-430,共2页臧东杰 许星海 周城 张建中 侯艳霞 韩庄 蒋靖 
目的 对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照.结...
关键词：LEOPARD综合征 基因 突变 基因 PTPNll 
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