帕金森障碍

作品数：68被引量：276H指数：9
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相关作者：张学伟严新翔郭纪锋唐北沙张玉虎更多>>
相关机构：中南大学复旦大学首都医科大学附属北京天坛医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《河北中医》《中国全科医学》《中华老年心脑血管病杂志》《药物不良反应杂志》更多>>
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中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析被引量：7
《中华神经科杂志》2010年第10期692-696,共5页聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 罗林紫 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔 
国家高技术研究发展计划＂863计划＂资助项目（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划＂973计划＂资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30570638,30770735,30971035,30900469）
目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征（early onset parkinsonism,EOP）的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin...
关键词：帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 有机化学品 聚合酶链反应 突变. 
中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析被引量：5
《中华神经科杂志》2010年第3期191-195,共5页张海南 何丹 张学伟 郭纪锋 王春喻 聂利珞 谭利明 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006ch500700）;国家863高科技研究发展计划资助项目（2006AA02A408）;国家自然科学基金资助项目（30770735,30971035,30900469）
目的探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism, EOP）DJ-1基因突变情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析。结果对DJ-1基因外显子重排突变分...
关键词：帕金森障碍 癌基因蛋白质类 细胞内信号肽和蛋白质类 外显子 杂合子丢失 聚合酶链反应 
应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变被引量：5
《中华神经科杂志》2009年第5期301-305,共5页聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔 
国家高技术研究发展计划“863计划”资助项目（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）...
关键词：帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 突变 有机化学品 荧光染料 逆转录聚 合酶链反应 
应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析被引量：4
《中华神经科杂志》2006年第6期364-368,共5页郭纪锋 唐北沙 夏昆 严新翔 张玉虎 陈涛 李静 张学伟 曹立 蔡芳 潘乾 沈璐 江泓 
国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家"973"重点基础研究发展计划资助项目(2006cb500700);国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A03;2002BA711A07-03);国家自然科学基金资助项目(30370515;30570638)
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly onset parkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果9个A...
关键词：帕金森障碍 聚合酶链反应 外显子 突变 
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