癫痫伴热性惊厥附加症

作品数：76被引量：185H指数：7
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SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期284-288,共5页杨志刚 王媛 陈国洪 宋丽芳 马燕丽 张炜华 
国家自然科学基金(81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190947)
目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对...
关键词：癫痫 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 基因变异 
一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期745-748,共4页孙绍霞 李晓玲 宋纪国 李玉芬 徐丽云 夏冰 华英 朱丽萍 王均林 
目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点...
关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 基因变异 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系六例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期117-117,共1页徐严明 胡发云 何香花 席静 邹晓毅 
先证者（Ⅲ4）男，18岁。因“反复发作性抽搐16年”于2007年7月来我院门诊就诊。患者16年前于发热时（38℃以上）出现双眼上翻凝视，牙关紧闭，口吐白沫，双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐，伴呼之不应、口唇紫绀，持续约1min后自行停止...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 发作性抽搐 家系 脑磁共振成像 脑电图检查 门诊就诊 牙关紧闭 发作形式 
一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析被引量：25
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期611-615,共5页孙慧慧 张月华 刘晓燕 马秀伟 吴沪生 许克铭 戚豫 吴希如 
北京市自然科学基金（7072083）
目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋）家系临床表型，并对其GABAA受体γ2亚单位基因（GABAA—receptor γ2 subunit，CABRG2）进行突变筛查及遗传特征分析。方法...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 GABAA受体 突变 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期429-429,共1页徐严明 席静 刘凌 邹晓毅 
先证者（Ⅲ6）女，10岁。因“发作性抽搐8年”于2007年6月就诊。患者8年前于发热时（39℃以上）出现双眼上翻，牙关紧闭，口吐白沫，四肢强直、抽搐，伴意识丧失、口唇紫绀，持续约1～2min后自行停止，10～20min后清醒。以后几乎每月1...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 发作性抽搐 家系 牙关紧闭 意识丧失 小便失禁 医院诊断 苯妥英钠 
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