癫痫伴热性惊厥附加症

作品数:75被引量:183H指数:7
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相关作者:廖卫平黄希顺石奕武于美娟席妹景更多>>
相关机构:广东省人民医院广州医学院第二附属医院郑州大学南方医科大学更多>>
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KCNQ3、SCN3A基因变异的全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床分析(附1例报告)被引量:5
《中国实用儿科杂志》2018年第11期924-926,共3页于淑杰 包新华 綦莹 王春雨 李冠群 
哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目(2016RAXYJ089)
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越...
关键词:全面性癫痫伴热性惊厥附加症 KCNQ3基因 SCN3A基因 基因变异 
热敏感相关的癫痫临床和分子遗传学研究被引量:6
《中国实用儿科杂志》2015年第7期487-491,共5页张月华 
热性惊厥是儿童期最常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有"热敏感"的特点。热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet综合征(DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)。文章主要阐述...
关键词:热敏感 癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 DRAVET综合征 限于女性的癫痫伴智力低下 
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