网膜色素变性

作品数：1311被引量：1280H指数：15
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视网膜色素变性中VSIG4基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制
《中华实验眼科杂志》2024年第10期898-908,共11页徐春龙 张国伟 杜君 贾珍 王静萍 王梓文 李杨 陆宏 
江苏省自然科学基金(BK20221273)。
目的研究视网膜色素变性(RP)中的V-set和免疫球蛋白结构域4(VSIG 4)基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制。方法利用免疫荧光染色检测VSIG4在小鼠视网膜中的定位。给HMC3细胞(人小胶质细胞系)转染野生型(Len-WT)、突变型(Len-Mut...
关键词：V-set和免疫球蛋白结构域4 基因变异 视网膜色素变性 小胶质细胞 吞噬 
51个视网膜色素变性家系遗传学特征分析
《中华实验眼科杂志》2024年第10期909-918,共10页周玲玲 周梦涵 沈吟 
国家重点研发计划(2017YFE0103400)。
目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂...
关键词：视网膜色素变性 全外显子测序 致病基因 变异 
基于类器官的视网膜色素变性疾病模型构建及研究进展
《中华实验眼科杂志》2024年第5期473-477,共5页谢林瑶(综述) 陈建苏 郭永龙(审校) 
国家自然科学基金(32370878、32061160469)。
基于多能干细胞定向诱导分化视网膜类器官(RO)技术可以高度模拟人类视网膜的发育过程,帮助深入理解视网膜的发育机制,并为视网膜疾病提供新的治疗方法。目前,RO广泛应用于视网膜疾病的机制和治疗研究,尤其在视网膜色素变性(RP)中取得了...
关键词：视网膜类器官 视网膜色素变性 疾病模型 
Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)被引量：2
《中华实验眼科杂志》2023年第9期833-842,共10页中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 睢瑞芳 邹绚 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003-202-01);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(LY22B1020003373)。
Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多...
关键词：Leber先天性黑矇 早发严重型视网膜色素变性 基因治疗 基因型 临床表型 专家共识 
HGSNAT基因致病变异导致综合征性视网膜色素变性1例
《中华实验眼科杂志》2023年第9期884-885,共2页姚凤霞 孙子系 张为民 睢瑞芳 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS#2021-I2M-1-003)。
患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫...
关键词：裸眼视力 矫正视力 视网膜色素变性 舌系带 北京协和医院 剖宫产 MMHG 
中国汉族Cohen综合征一家系VPS13B基因变异及临床表型分析
《中华实验眼科杂志》2023年第9期871-878,共8页李瑞敏 郭庆歌 李亚 游雅 雷博 
国家自然科学基金项目(82071008、82271084);国家重点研发计划项目(2020YFC2008204)。
目的分析VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。方法采用家系调查研究,收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,完善相关...
关键词：Cohen综合征 VPS13B 基因变异 视网膜色素变性 表型 
AAV介导HO-1基因转染对视网膜色素变性大鼠视网膜的保护作用被引量：2
《中华实验眼科杂志》2021年第8期693-699,共7页梁郁萍 陈蔚琪 洪玉 高秀云 郭茂生 
福建省自然科学基金项目(2017J01274);福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目(2015-ZQN-JC-26);泉州市科技计划重点项目(2016Z053)。
目的探讨腺相关病毒(AAV)载体介导血红素加氧酶1(HO-1)基因过表达对视网膜色素变性(RP)模型大鼠的保护作用。方法选取健康雄性SD大鼠80只,体质量200~250 g,采用完全随机分组设计,将大鼠分为空白对照组、RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-...
关键词：血红素加氧酶-1 视网膜色素变性 腺相关病毒 凋亡 
中国汉族ADRP一家系RHO基因变异基因型及临床表型分析被引量：1
《中华实验眼科杂志》2021年第8期708-713,共6页张玉薇 娄桂予 杨科 阳琳 朱青 雷博 
国家自然科学基金项目(81770949、82071008)。
目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究,收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系,纳入该家系4代20名成员,包括9例患者和11名表型正常者,对部...
关键词：RHO基因 视网膜色素变性 基因突变 家系 二代测序 
视网膜色素变性合并白内障患者白内障摘出术后视功能评估被引量：1
《中华实验眼科杂志》2021年第4期328-331,共4页陈浩宇 万急凤 
国家自然科学基金项目(81170853);广东省自然科学基金项目(2015A030310504)。
目的评估视网膜色素变性(RP)合并白内障患者行白内障手术后的视功能变化。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2011年1月至2015年12月于汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心行白内障超声乳化摘出联合后房型人工晶状体植入术的RP...
关键词：视网膜色素变性 白内障 手术 光相干断层扫描 
宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析被引量：1
《中华实验眼科杂志》2020年第8期675-679,共5页容维宁 张芳霞 刘雅妮 雷博 盛迅伦 
国家自然科学基金项目(81760180)。
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照...
关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性 基因型 临床表型 
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