无精症因子

作品数:16被引量:44H指数:5
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相关机构:北京大学南京医科大学江苏省人民医院无锡市妇幼保健院更多>>
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Y染色体长臂嵌合缺失胎儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1414-1419,共6页孟凡荣 琚端 王秀艳 史云芳 杨萌 李晓洲 
国家自然科学基金(81901502);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A)。
目的对1例Y染色体长臂嵌合缺失胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法选取2021年7月在天津医科大学总医院就诊的1例无创产前检测(NIPT)提示性染色体高风险的胎儿为研究对象。通过染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、拷贝数变异测...
关键词:染色体核型分析 产前诊断 荧光原位杂交 拷贝数变异测序 无精症因子 
一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期216-220,共5页王珊珊 李海波 苏敏 杨晓清 黄华 张玉泉 李红 张建林 
江苏省临床医学科技专项基金(BL2013019);南通市重点病种的临床规范诊疗项目(HS2014073)
目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征,为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型,应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermiafactor,AZF)a、b、c...
关键词:混合型生殖腺发育不全 多重PCR SRY基因 无精症因子 精原细胞瘤 
全血直接多重PCR法快速检测Y染色体微缺失被引量:6
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期406-409,共4页卜莹 黄欢 武海萍 张晓丹 周国华 崔英霞 姚兵 芦洪涌 项静英 
国家自然科学基金(30270368)
目的以全血为起始模板直接进行PCR多重扩增,建立一种快速、简便的Y染色体微缺失检测方法。方法用作者自行研制的“HpH-Buffer”,以不经基因组DNA提取的抗凝全血为模板直接进行多重PCR扩增。分别在5管中检测无精症因子(azoospermia fa...
关键词:Y染色体微缺失 无精症因子 多重聚合酶链反应 
25例无精症患者的分子细胞遗传学研究被引量:6
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期190-194,共5页葛运生 周裕林 吴慧南 江雨 周东兴 吴琼 郑艳玲 蔡美娇 沈艳艳 李健 黄新力 
目的通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yqll.2区段)无精症因子(azoospermic fac—tor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系。方法对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光口显带、荧光原位杂交(f...
关键词:男性不育症 无精症因子 荧光原位杂交 Y染色体微缺失 
液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期86-88,共3页刘思瑶 丁显平 魏霞 魏萍 潘海蓉 
目的建立一种液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失诊断男性不育的新方法。方法应用多重PCR和液相芯片技术,对178例无精症、134例少精症及严重少精患者和正常男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果在312例患者中发现40例Y染色...
关键词:液相芯片 Y染色体微缺失 无精症因子 男性不育 
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