先天性成骨不全

作品数：88被引量：48H指数：3
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三胎妊娠的3例新生儿同患Ⅴ型先天性成骨不全
《中华围产医学杂志》2024年第9期777-779,共3页李雁彬 王玲 陈晓文 苏衡 王萍 魏谋 
本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因杂合变异导致的Ⅴ型先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16和17 d以气促和多发骨折起病,...
关键词：成骨不全 V型成骨不全 干扰素诱导跨膜蛋白5 新生儿 三胎妊娠 
COL1A1基因变异致新生儿先天性成骨不全1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期181-182,共2页李娜 张璐 陈茹娟 邱银萍 
本文报道1例先天性成骨不全患儿,生后即出现多发骨折,全外显子基因测序提示17号染色体COL1A1基因c.4123G>A(p.A1375T)杂合变异,该病目前以对症支持治疗为主,重点在于早发现、早干预,尽量避免发生骨折,提高患儿生存质量。
关键词：新生儿 成骨不全 COL1A1基因 
新生儿先天性成骨不全1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第3期266-267,共2页俞丽君 陈尚勤 黄玉梅 单小鸥 
先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病,临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折,以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等,双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物,但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新...
关键词：成骨不全 婴儿 新生 二膦酸盐类 
2年内分娩2胎新生儿先天性成骨不全的报告被引量：1
《实用妇科内分泌电子杂志》2018年第25期23-23,共1页蔡占桂 杨春霞 
1临床资料患儿为女婴,出生后30分,其母19岁,藏族,系贵南县过马营镇沙加村村民（313）号。第二胎第二产。末次月经：2015年12月24号,预产期：2016年9月1日,停经后无明显早孕反应,无毒物及放射性接触史,无感冒病史。于2016年9月10日15点...
关键词：分娩 新生儿 先天性成骨不全 
新生儿先天性成骨不全一例被引量：2
《中国新生儿科杂志》2013年第1期6-6,共1页王亚娟 何建平 邵芳 刘陆阳 林影 
患儿女,28天,因＂哭闹2天,发热1天＂入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周顺产,体重3800g。生后第2天因右上肢活动少行胸部X线检查,显示多处肋骨、右侧锁骨、肱骨和桡骨骨折,一直骨科随诊。母孕期体健,否认放射线、有害物质接触史,否认外伤...
关键词：先天性成骨不全 新生儿 胸部X线检查 家族遗传病史 上肢活动 桡骨骨折 有害物质 近亲结婚 
新生儿先天性成骨不全1例
《中国医学影像技术》2011年第2期329-329,共1页陈东雨 李柏青 
患儿男,1个月,弃婴,因咳嗽、发热来院诊治。查体：体温38.4℃,呼吸34次/分,心率120次/分,体质量3.80 kg,体格发育正常,精神反应差,巩膜轻度偏蓝,活动少,手腕部下垂,
关键词：婴儿 成骨不全 
新生儿先天性成骨不全一例报告被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2007年第5期100-100,93,共2页王海燕 
关键词：胎儿 成骨发育不全 超声检查 
新生儿先天性成骨不全一例报告
《青海医药杂志》2007年第4期31-31,共1页蔡占桂 
关键词：先天性成骨不全 新生儿 骨折挫伤胶囊 踝关节扭伤 双下肢浮肿 无腹痛性 胎膜早破 月经规律 
先天性成骨不全ⅡA型1例被引量：1
《中国实用儿科杂志》2004年第11期677-677,共1页常立涛 任志刚 任继志 赵月欣 
关键词：先天性成骨不全ⅡA型 儿童 遗传异质性结缔组织病 新生儿期 流行病学 遗传学 
新生儿先天性成骨不全症伴室间隔缺损1例
《山东医药》2003年第29期60-,共1页段明霞 王翠平 
关键词：新生儿 室间隔缺损 先天性心脏病 巩膜 白眼仁 
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