先天性成骨不全

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基于“脾肾互赞”论治先天性成骨不全
《中医学报》2025年第3期532-536,共5页张勇 刘馥溧 李志钢 
武汉市卫生健康委员会中医药科研项目(WZ24Q27)。
“脾肾互赞”理论广义上是指脾肾之间存在相互影响、共济调节的关系;狭义上是指脾肾某个生理功能或病理改变之间的影响。先天性成骨不全的遗传因素与中医先天禀赋不足、肾气虚弱、精气匮乏相通,故可认为本病是由脾肾两虚所致。临床治疗...
关键词：先天性成骨不全 “脾肾互赞” 补肾填精 补脾益胃 补骨填髓 
体外受精-胚胎移植后妊娠合并先天性成骨不全经剖宫产1例并文献复习
《中国性科学》2024年第9期36-40,共5页王黎 杨永秀 
甘肃省自然科学基金(20JR10RA693)。
先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,主要临床表现为反复脆性骨折、骨骼畸形和身材矮小。妊娠合并先天性成骨不全极其罕见,处理关键是保证妊娠期、围产期母体和胎儿的安全。本文报告1例兰州大学第一医院收治的体外受精...
关键词：体外受精-胚胎移植 妊娠 先天性成骨不全 剖宫产 
三胎妊娠的3例新生儿同患Ⅴ型先天性成骨不全
《中华围产医学杂志》2024年第9期777-779,共3页李雁彬 王玲 陈晓文 苏衡 王萍 魏谋 
本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因杂合变异导致的Ⅴ型先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16和17 d以气促和多发骨折起病,...
关键词：成骨不全 V型成骨不全 干扰素诱导跨膜蛋白5 新生儿 三胎妊娠 
COL1A1基因变异致新生儿先天性成骨不全1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期181-182,共2页李娜 张璐 陈茹娟 邱银萍 
本文报道1例先天性成骨不全患儿,生后即出现多发骨折,全外显子基因测序提示17号染色体COL1A1基因c.4123G>A(p.A1375T)杂合变异,该病目前以对症支持治疗为主,重点在于早发现、早干预,尽量避免发生骨折,提高患儿生存质量。
关键词：新生儿 成骨不全 COL1A1基因 
妊娠合并先天性成骨不全1例的围手术期护理
《中国乡村医药》2024年第2期62-64,共3页李貌 历雅 谈小雪 
成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病。成骨不全由于重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足。发病率为1/20 000~1/10 000,且无性别差异[1]。临床表现为轻微外...
关键词：妊娠 先天性成骨不全 围手术期 护理 
先天性成骨不全合并股骨干骨折1例切开复位内固定术中的麻醉处理
《中国乡村医药》2023年第3期47-48,共2页王君 邵雪泉 王国庆 
先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,部分患儿伴随心血管系统和中枢神经系统并发症[1]。我院骨科收治先天性成骨不全合并股骨干骨折1例,现总结行切开复位内固定术的麻醉处理经验,...
关键词：先天性成骨不全 股骨干骨折 切开复位内固定术 麻醉处理 
新生儿先天性成骨不全1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第3期266-267,共2页俞丽君 陈尚勤 黄玉梅 单小鸥 
先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病,临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折,以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等,双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物,但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新...
关键词：成骨不全 婴儿 新生 二膦酸盐类 
曝光罕见病
《家庭医学（下半月）》2019年第9期6-6,共1页本刊编辑部 
瓷娃娃(先天性成骨不全,又叫玻璃娃娃)、熊猫宝宝(戈谢病)、蓝嘴唇(特发性肺动脉高压病)、木偶人(多发性硬化病)……这些带有童话般的称呼,其实是患者及其家人、亲属们的噩梦。罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。根据世界...
关键词：罕见病 特发性肺动脉高压 世界卫生组织 先天性成骨不全 曝光 多发性硬化病 戈谢病 发病率 
2年内分娩2胎新生儿先天性成骨不全的报告被引量：1
《实用妇科内分泌电子杂志》2018年第25期23-23,共1页蔡占桂 杨春霞 
1临床资料患儿为女婴,出生后30分,其母19岁,藏族,系贵南县过马营镇沙加村村民（313）号。第二胎第二产。末次月经：2015年12月24号,预产期：2016年9月1日,停经后无明显早孕反应,无毒物及放射性接触史,无感冒病史。于2016年9月10日15点...
关键词：分娩 新生儿 先天性成骨不全 
全球首例经口内镜肌切开术治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全的临床实践被引量：1
《中国临床医学》2018年第2期178-181,共4页诸炎 李全林 蔡明琰 胡健卫 钟芸诗 蔡世伦 陈巍峰 张轶群 周平红 
国家自然科学基金(81301760,81470811,81670483);上海市科委重大项目(16411950400)
目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验。方法:患者男性,21岁,术前Eckardt评分7分,确诊贲门失弛缓症伴先天性成骨不全。完善相关术前检查后于全麻下实施POEM术:首先距离门齿28c...
关键词：经口内镜肌切开术 贲门失弛缓症 先天性成骨不全 
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