先天性肾上腺皮质增生症

作品数：556被引量：784H指数：15
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：顾学范叶军陆召麟邱文娟马华梅更多>>
相关机构：北京协和医院中山大学附属第一医院上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家临床重点专科建设项目上海市教育委员会重点学科基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国实用儿科杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析
《中国实用儿科杂志》2024年第5期367-374,共8页何琴 张黎 黄轲 吴蔚 董关萍 傅君芬 
目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期...
关键词：11β-羟化酶缺乏症 17Α-羟化酶缺乏症 类脂性先天性肾上腺皮质增生症 P450氧化还原酶缺乏症 3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症 
新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第3期218-223,共6页宫丽霏 杨楠 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 
目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 基因突变 
易被误诊为睾丸肿瘤的肾上腺残余瘤被引量：2
《中国实用儿科杂志》2020年第7期532-535,共4页李燕虹 
广东省科技计划项目(2010B031600230);广东省科技创新战略专项(2018A030310266)。
睾丸肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的常见并发症之一,大多见于男性年长患儿,尤其是CAH控制不良者。临床以睾丸肿块为特征,与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部...
关键词：睾丸肿瘤 睾丸肾上腺残余瘤 先天性肾上腺皮质增生症 睾丸功能障碍 儿童 青少年 
21-羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症治疗与儿童生长平衡被引量：5
《中国实用儿科杂志》2020年第6期450-455,共6页王金玲 董关萍 黄轲 吴蔚 傅君芬 
21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的类型。21-OHD对儿童生长发育有多方面的影响,包括成年身高低于正常、青春发育提前和代谢相关并发症等。获得尽...
关键词：21-羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生症 身高 生长平衡 
阴毛早现患儿临床特点及病因分析(附55例报告)被引量：1
《中国实用儿科杂志》2019年第9期768-774,共7页林娟 马华梅 李燕虹 陈红珊 陈秋莉 张军 郭松 杜敏联 
广东省自然科学基金博士启动项目(07300919)
目的了解阴毛早现患儿临床特征、病因分布及代谢风险。方法回顾性分析2008年12月至2016年2月在中山大学附属第一医院儿童生长发育中心就诊并进行促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验的55例阴毛早现患儿的临床资料。对17例患儿进行CYP21A2基...
关键词：阴毛早现 促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验 非经典型先天性肾上腺皮质增生症 特发性肾上腺功能早启动 特发性阴毛早现 
NROB1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例及文献复习被引量：2
《中国实用儿科杂志》2019年第3期235-238,共4页王会贞 毋盛楠 杨海花 沈凌花 陈永兴 卫海燕 
目的分析先天性肾上腺发育不良(AHC)患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),并进行二代测序,对筛选的可能有害基因进行Sanger测序...
关键词：先天性肾上腺发育不良 先天性肾上腺皮质增生症 NR0B1基因 基因突变 
HSD3B2基因突变致兄弟同患非典型先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肾上腺残存瘤分析被引量：3
《中国实用儿科杂志》2017年第6期452-457,共6页梁雁 余肖 魏虹 宋宁忆 张敏 胡明慧 罗小平 
目的分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH并TARTs的...
关键词：睾丸肾上腺残存瘤 3-β羟类固醇脱氢酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生症 
先天性肾上腺皮质增生症诊治现状被引量：10
《中国实用儿科杂志》2016年第6期410-413,共4页韩连书 
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病,患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状,部分伴有外生殖器发育异常。基因检测是确诊的可靠手段。治疗主要为皮质激素替代治疗,外生殖器异常的女性患...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 诊断 治疗 
非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状被引量：5
《中国实用儿科杂志》2016年第6期418-422,共5页梁雁 罗小平 
非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为阴毛早现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难。促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH...
关键词：非经典型先天性肾上腺皮质增生症 诊断 治疗 
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查被引量：18
《中国实用儿科杂志》2016年第6期422-425,共4页叶军 
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新 生儿筛查 17-羟孕酮 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部