先天性外胚层发育不良

作品数：30被引量：20H指数：3
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相关期刊：《当代医学》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》更多>>
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先天性外胚层发育不良一家系基因突变检测
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第11期800-803,共4页紫薇 葛新红 马迎东 刘玲玲 周镁 
报道一例先天性外胚层发育不良,该病是一种罕见的异质遗传性疾病,大多为X连锁遗传。本文患者全身毛发稀疏、无汗液分泌伴部分牙齿缺如49年,其女儿部分牙齿缺失,智力二级残疾。该患者基因检测发现突变位点EDA c.463C>T(p.R155C),另一可...
关键词：先天性外胚层发育不良 X连锁 EDA基因 Sanger测序 
新生儿先天性外胚层发育不良1例
《中国妇幼卫生杂志》2021年第1期58-59,67,共3页萧国良 杨杰 叶秀桢 帅春 袁玉美 
目的介绍一例因反复发热在广东省妇幼保健院新生儿科住院的出生15天男性新生儿,该患儿最终确诊为新生儿先天性外胚层发育不良。方法出生15天男性住院患儿出现皮肤干燥、脱屑、毛发稀少、无汗,反复发热,我们对其进行皮肤活检最终确诊。...
关键词：外胚层发育不良 婴儿 新生 
全外显子组测序检测先天性外胚层发育不良一例及家系分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1265-1268,共4页夏俊珂 时盼来 陈晨 汤倩 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测,以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异,用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively para...
关键词：外胚层发育不良 EDA基因 外显子缺失 全外显子组测序 低深度全基因组测序 实时荧光定量PCR 
新生儿先天性外胚层发育不良一例被引量：2
《实用皮肤病学杂志》2015年第4期260-262,共3页常宏宇 花少栋 李芳 李士芝 李翔文 
29天男性新生患儿,出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗,反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失,基因检测显示EDA基因突变,诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病,可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的...
关键词：外胚层发育不良 先天性 文献复习 
先天性外胚层发育不良1例被引量：1
《当代医学》2014年第13期45-46,共2页林晓波 吴毅 马桂霞 马廉 
目的先天性外胚层发育不良较为罕见,通过报道分析使医务工作者对该病有进一步的认识。方法总结1例先天性外胚层发育不良的临床特点并进行分析。结果先天性外胚层发育不良发病率低,通过外貌特征、皮肤活检或基因检测可明确诊断。结论先...
关键词：先天性外胚层发育不良 文献复习 
先天性外胚层发育不良综合征伴黄疸一例被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2014年第4期110-110,F0003,共2页沙露露 王君霞 叶晓秀 
先天性外胚层发育不良症也称christ—siemens综合征，是由于遗传或遗传因素引起的一组综合征，是十分罕见的疾病，出生时的发病率约为1／10万。现将我院收治一名先天性外胚层发育不良患儿报告如下，供临床工作者互相参考，学习。
关键词：先天性外胚层发育不良症 外胚层发育不良综合征 SIEMENS 黄疸 遗传因素 临床工作者 发病率 出生时 
无汗型先天性外胚层发育不良一例报告
《宜春学院学报》2013年第12期84-84,96,共2页鲍文珑 陈秋兰 黄南袁 黄群 
目的:先天性外胚层发育不良发病率低,本地少见,通过报道引起大家重视。方法:对先天性外胚层发育不良的临床表现、遗传方式、处理方法进行分析。结果:经活检确诊为先天性无汗型外胚层发育不良。结论:对长时间发热,用药无效,排除其他因素...
关键词：先天性外胚层发育不良 无汗 遗传方式 发热 
先天性乳房缺失的临床表现及治疗被引量：1
《中国美容医学》2012年第09X期65-66,共2页扈杰杰 吕长胜 
先天性乳房缺失是一种少见的先天畸形，特征为一侧或双侧乳房和乳头的缺失。其临床表现具有多样性，常伴有一种或多种畸形，如先天性外胚层发育不良、颅颌面及四肢畸形等。这种生理缺陷会给患者造成很大的心理压力。随着乳房再造技术的...
关键词：先天性外胚层发育不良 临床表现 房缺 治疗 双侧乳房 腹直肌肌皮瓣 背阔肌肌皮瓣 先天畸形 
先天性外胚层发育不良一例被引量：3
《中国小儿急救医学》2012年第1期104-104,共1页马陆 张勇 韩桃 
患儿，男，4个月12d，因突起发热半小时于2009年6月3日11时入院。入院前1h其家人予喂乳时不慎引起患儿呛咳，当时患儿颜面、口周稍青紫，当即予擦除口腔食物并拍背处理，2min左右患儿颜面转为正常色泽，5min后咳嗽渐停。但患儿哭闹不休...
关键词：先天性外胚层发育不良 阵发性哭闹 急诊入院 2009年 患儿 颜面 发热 苍白 
先天性外胚层发育不良一例并文献复习被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2011年第4期87-87,92,共2页陈梅 贾琴 封志纯 
目的先天性外胚层发育不良发病率不高,通过报道该病引起同行的重视。方法对先天性外胚层发育不良病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及辅助检查,该病例被诊断为外胚层发育不良。结论对长期发热患儿,无明确的感染因素,...
关键词：先天性外胚层发育不良 病例报告 文献复习 
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