相关致病基因

作品数：74被引量：143H指数：6
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相关作者：梁丹赵世斗秦莹莹陈丹焦雪更多>>
相关机构：北京迈基诺基因科技股份有限公司重庆医科大学复旦大学浙江大学更多>>
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2型糖尿病相关致病基因的作用机制研究进展被引量：2
《山东医药》2024年第14期95-100,共6页李春梅 罗玮 
青海省科技成果转化专项项目(2021-SF-137)。
2型糖尿病(T2DM)是一种常见且复杂的内分泌疾病,其发病由环境和遗传因素共同导致,β细胞功能受损和胰岛素抵抗是T2DM的关键决定性因素。随着基因测序技术的不断发展,大量研究表明T2DM是一种多基因遗传异质性疾病,目前已识别的T2DM相关...
关键词：2型糖尿病致病基因 基因多态性 Β细胞功能缺陷 胰岛素抵抗 胰岛素分泌缺陷 糖耐量受损 空腹血糖受损 
Lennox-Gastaut综合征相关致病基因研究进展被引量：1
《山东医药》2020年第20期94-97,共4页宫玉哲 王天成 
甘肃省兰州市城关区科技计划项目(2019SHFZ0023)。
Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的难治性癫痫性脑病。现已明确遗传因素与LGS的发病密切相关,其致病基因包括SCN2A、KCNT1、GABRA1、CACNA1A等离子通道相关基因,CHD2、IRF2BPL、FOXG1等转录调控基因,STXBP1、IQSEC2、DNM1、S...
关键词：LENNOX-GASTAUT综合征 致病基因 离子通道相关基因 转录调控基因 突触传递相关基因 转运体相关基因 
中枢性性早熟相关致病基因的研究进展被引量：7
《山东医药》2018年第22期111-113,共3页葛伟 王海莲 邵鸿家 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HQ059)
中枢性性早熟是一种儿童性发育异常性疾病,突出的病理生理改变是下丘脑-垂体-性腺轴提前激活导致促性腺激素释放激素提前大量释放。基因、营养、环境等因素均在调控青春期发育中起着重要作用,其中基因突变是中枢性性早熟发病的关键因素...
关键词：中枢性性早熟 KISSPEPTIN KISS1基因 KISS1R基因 makorin环指蛋白3 
中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析
《山东医药》2013年第34期1-3,共3页田莉 张凌 杜戎 朱元洲 柯琴梅 祝建芳 
2012年度高等学校博士学科点专项科研基金20120142120080)
目的探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况。方法收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性...
关键词：进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因突变 
骨关节炎相关致病基因的研究进展被引量：3
《山东医药》2009年第14期113-114,共2页吴剑 鲍同柱 
湖北省宜昌市医疗卫生科技计划项目(A08302-10)
关键词：骨关节炎 骨形态发生蛋白基因 炎性细胞因子基因 软骨细胞凋亡调控基因 细胞凋亡 
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