单纯型

作品数：769被引量：1886H指数：17
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314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究被引量：16
《中华儿科杂志》2020年第6期468-475,共8页康路路 刘玉鹏 沈鸣 陈哲晖 宋金青 贺薷萱 刘怡 张尧 董慧 李梦秋 金颖 郑宏 王峤 丁圆 李溪远 李东晓 李海霞 刘雪芹 肖慧捷 姜玉武 熊晖 张春燕 王朝霞 袁云 梁德生 田亚平 杨艳玲 
国家重点研发计划(2016YFC0905102、2017YFC1001700、2019YFC1005100);国家自然科学基金(81471097);北京市科技计划(BZ0317、Z151100003915126)。
目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或...
关键词：甲基丙二酸 甲基丙二酸单酰CoA变位酶 新生儿筛查 串联质谱法 
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识被引量：48
《中国实用儿科杂志》2018年第7期481-486,共6页杨艳玲 韩连书 
国家重点研发计划(2017YFC1001700;2017YFC1001704;2016YFC0901505;2016YFC0905100); 科技部中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集(2014FY110700); 北京市科技计划课题(Z151100003915126)
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria,MMA）又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,30%为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM）缺陷是...
关键词：遗传代谢病 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸血症 新生儿筛查 饮食治疗 
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
《临床皮肤科杂志》2006年第11期691-693,共3页徐哲 丁保玲 卜定方 杨勇 
国家863计划基金资助项目(2002BA711A07);北京市科技计划基金资助项目(H020220020610)
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周...
关键词：表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 突变 基因 
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