短串联重复序列

作品数：1163被引量：2244H指数：20
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多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期791-792,共2页刘雅楠 段红蕾 朱瑞芳 朱湘玉 何琳琳 薛原 李洁 
病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,C...
关键词：羊膜腔穿刺 父子关系 21三体 血清学筛查 遗传学技术 短串联重复序列 染色体片段 联合诊断 
海南黎族21个非DNA联合索引系统基因座的遗传多态性
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期503-505,共3页李涛 章雅清 张应爱 
海南省重大科技计划项目(ZDKJ2017007);海南省卫生计生行业科研项目(18A200137)。
目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system,CODIS)基因座的遗传多态性,探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对339名海南黎族无关个体的21个非...
关键词：遗传多态性 短串联重复序列 个体识别 亲子鉴定 海南黎族 
高通量全基因组测序结合STR分型检测技术在流产物遗传学诊断中的应用被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1171-1174,共4页张建林 王珊珊 杨益梅 张俊荣 吴晓燕 陈晨 姚锋 张玉泉 
南通市临床医学科技专项(HS2014073).
目的联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其遗传学病因.方法选择14...
关键词：全基因组测序 自然流产 短串联重复序列 拷贝数变异 
单亲二倍体对亲子鉴定结论的影响分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期938-942,共5页康冰 吴东 王鑫 王红丹 何淼 廖世秀 
目的探讨在亲子鉴定(包括二联体和三联体)过程中,单亲二倍体对鉴定结论的影响.方法应用多位点复合扩增技术及毛细管电泳分型技术,对两例亲子鉴定案例进行分析;应用单核苷酸多态性芯片对疑似的单亲二倍体进行验证;应用二联体模型或三联...
关键词：亲子鉴定 短串联重复序列 单亲二倍体 单核苷酸多态性芯片 
一例大片段重复序列Penta E基因座off-ladder等位基因的测序鉴定被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期168-170,共3页张应爱 王顺兰 文小红 张淑芳 
海南省自然科学基金(817379);海南省重大科技计划项目(ZDKJ2017007).
目的鉴定一例Penta E基因座的罕见大片段短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型标准外(off ladder,OL)等位基因的序列构成。方法用PowerPlex■21检测系统对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取其DNA,进行Penta E基因座的PC...
关键词：法医遗传学 微变异等位基因 短串联重复序列 DNA测序 Penta E基因座 
贵州三个世居少数民族24个Y-STR基因座的遗传多态性及遗传关系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期595-599,共5页国学红 何燕 张秀秀 王婵娟 张婷 官志忠 
国家自然科学基金项目（31560306）;贵阳市科技计划项目（筑科合同[2017]5-9号）
目的调查贵州羌、满、畲等世居少数民族群体Y-STR基因座的单倍型分布，并评价其对于个体识别及群体遗传学的价值。方法用Microreader^TM 24Y Direct ID System试剂盒扩增174名无关男性的24个Y-STR基因座，将扩增产物在ABI3100遗传分析...
关键词：Y染色体 短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 遗传距离 
短串联重复序列基因座与精神分裂症攻击行为的关联研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期901-904,共4页杨春 巴华杰 谭兴起 赵汉清 张书友 余海鹰 
南京军区医学科技创新项目（2009MB113、2013MS016）
目的探讨精神分裂症攻击行为与短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因座的关联情况。方法应用PowerPlex 21 System荧光标记复合扩增体系对123例有攻击行为的精神分裂症患者与489例无攻击行为的精神分裂症患者的20个STR基因座...
关键词：精神分裂症 攻击行为 短串联重复序列 遗传多态性 病例对照研究 
河南汉族人群20个常用STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期266-269,共4页王红丹 康冰 高越 霍晓东 李涛 郭谦楠 朱波峰 廖世秀 
国家自然科学基金（81501336,81525015）
目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列（short tandemrepeat，STR）基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。方法采用PowerPlex^TM 21扩增体系对2604例（868个标准三联体家系）河南汉族人群血液样本进行扩增，并进行毛...
关键词：短串联重复序列 遗传多态性 突变率 
一例染色体14q部分缺失患儿的临床表型及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期361-364,共4页王红丹 吴东 秦利涛 王涛 张卉 邢孟艳 廖世秀 
国家自然科学基金（81501336）
目的分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因。方法用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，用微阵列比较基因组杂交技术（array comparative hybridization，array-CGH）分析患儿及其父母的DNA拷贝数，并...
关键词：微阵列比较基因组杂交 短串联重复序列 智力低下 
D12S391基因座检出三带型等位基因二例
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期575-576,共2页兰菲菲 李海霞 秦丹卿 卢建 赵辉 尹爱华 
目的探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点。方法采用Chelex-100法提取血液DNA，通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2200个案例（6000名个体）的DNA-STR基因型。结果在6000名个体中共检出2例D12S391基因座三带...
关键词：D12S391基因座 三带型等位基因 短串联重复序列 
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