卵巢发育不全

作品数：112被引量：144H指数：6
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原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期727-731,共5页吴兴汉 彭湘云 郑宇 张树菊 彭聿 王华 
湖南省遗传性出生缺陷与罕见病临床研究中心建设项目(2023S-K4053)。
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系...
关键词：原发性卵巢发育不全 HROB基因 同源重组 DNA损伤修复 全外显子测序 病例报告 
15例维吾尔族Turner综合征的细胞遗传学分析
《新疆医科大学学报》2010年第6期718-718,共1页段玲 段磊 刘琴 
关键词：TURNER综合征 细胞遗传学分析 维吾尔族 先天性卵巢发育不全 第二性征发育不良 X染色体异常 原发性闭经 染色体检查 
染色体和遗传
《中国医学文摘（计划生育妇产科学）》2006年第3期171-171,共1页
关键词：标记染色体 遗传咨询者 先天性卵巢发育不全综合征 荧光原位杂交法 染色体核型分析 新疆地区 外周血 
男刚女柔谁主宰——性染色体探秘
《中国保健营养》1994年第3期22-22,共1页王力生 
为什么男人具有阳刚之气,粗犷劲健,而女性却是那样娇柔妩媚,婀娜多姿? 近代遗传学研究揭开了这一奥秘,原来主宰人类性别以及整个生命活动的“上帝”就在人体细胞核内,就在那46条染色体上。而人的性别,及其刚柔特性则主要是由x、y两条性...
关键词：性染色体 生育能力 性分化 体细胞核 先天性睾丸发育不全 先天性卵巢发育不全 遗传基因 染色体异常 女性化 遗传学研究 
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