X染色体异常

作品数：28被引量：71H指数：5
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相关作者：郝娜邢惠珍王砚李克秋刘俊涛更多>>
相关机构：北京协和医院中国医学科学院天津医科大学南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《新疆医科大学学报》更多>>
相关基金：内蒙古自治区自然科学基金河南省科技攻关计划国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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71例X染色体异常女性患儿的核型分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期119-120,共2页李瑞 赵鼎 许召杰 张耀东 李东晓 梅世月 张振华 王超杰 宋继军 
国家自然科学基金(81701125);河南省科技攻关计划(182102310415)。
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构...
关键词：X染色体 性发育异常 染色体核型分析 
一例无创产前检测辅助报告X染色体异常的羊水细胞遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期573-576,共4页章卫国 张蔚卿 潘飞燕 王冬英 
浙江省医药卫生科技计划(2021KY1196);台州市科技计划(20ywa13);台州恩泽医疗中心(集团)科研基金(19EZD44)。
目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)胎儿的染色体核型。方法采集孕妇的羊水及脐血样本,常规进行G显带染色体分析,用高通量测序检测染色体微...
关键词：无创产前检测 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复 荧光原位杂交 
未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期903-905,共3页蔡美娇 张剑 陈佳燕 曾寰 葛运生 周裕林 
厦门市医学领先学科(产前诊断科)建设项目(厦卫科教[2016]601号)。
目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:...
关键词：未破裂卵泡黄素化综合征 X染色体缺失 卵巢早衰 
孕妇X染色体异常对其外周血游离DNA产前筛查的影响被引量：10
《中华妇产科杂志》2020年第2期100-105,共6页常家祯 戚庆炜 周希亚 蒋宇林 郝娜 周京 李萌萌 田晓彤 刘俊涛 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-008)。
目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA(cf-DNA)产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常(SCA)高风险的孕妇共124例,遗传咨询后行侵...
关键词：性染色体畸变 游离核酸 产前诊断 孕妇 
两例合并X染色体异常的罕见疾病患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期151-153,共3页吴庆华 麻希洋 孔祥东 史惠蓉 陈争光 焦智慧 刘丽娜 江淼 
目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。 方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和...
关键词：进行性肌营养不良 性发育异常 X染色体异常 
母体X染色体异常对无创产前DNA性染色体非整倍检测结果的影响分析被引量：9
《中国生育健康杂志》2018年第6期533-535,共3页王杰 郭志远 冀云鹏 朱博 侯丽青 周燕 王晓华 
内蒙古自治区自然科学基金面上项目资助(2017MS0820)
目的对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因。方法应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs高风险的个体进...
关键词：无创产前DNA检测 性染色体非整倍体 母体嵌合 
X染色体异常女性的临床表型分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2018年第3期44-45,共2页吕振军 张亮 
目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39%。其中X染色体数目异...
关键词：外周血染色体核型分析 X染色体 女性生殖发育异常 
儿童血友病性关节病的超声诊断
《中华血液学杂志》2017年第12期1081-1084,共4页谭清体 杨胜 赖华 张庆 舒慧英 周敏 李晓静 
血友病A是一种X染色体异常所导致的隐性遗传性出血性疾病，以关节出血最具特征，反复的关节出血可导致血友病性关节病的发生，甚至终身残疾。
关键词：血友病性关节病 超声诊断 隐性遗传性出血性疾病 儿童 X染色体异常 关节出血 血友病A 
卵巢早衰212例临床研究被引量：9
《中国妇幼保健》2016年第2期244-245,共2页覃春容 姚吉龙 任晓慧 唐雪莲 吴维青 
广东省深圳市科技研发资金知识创新计划基础研究项目(JCYJ20140414153700888);广东省深圳市卫生计生系统科研项目(201401058;201501035)
目的分析卵巢早衰(POF)的临床特征及染色体异常的发生频率和类型,指导临床诊断及治疗。方法收集212例POF患者,回顾性分析POF患者的染色体特点及临床表现特征。结果 POF患者的发病年龄为(27.6±6.6)年,月经初潮的平均年龄为(13.8±1.5)...
关键词：卵巢早衰 X染色体异常 不孕 
95例女性X染色体异常的临床效应分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期910-911,共2页刘学军 刘慈 马良 刘芸兰 
目的探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义。方法95例患者取外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，染色体核型分析。结果95例患者中，共发现X染色体数目异常38例，占异常核型40．0％，X染色体结构异常15例，占异常核型15．8％，嵌...
关键词：X染色体 核型分析 性发育异常 
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