卵巢发育不全

作品数：112被引量：144H指数：6
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特纳综合征生育力评估及生育力保护的研究进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期815-819,共5页刘晓景 卫海燕 
河南省科学技术厅项目(232102310088);郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM005)。
女性生育力即卵巢储备功能,生育力保护是指对可能引起女性生育力受损的因素采取早期筛查、治疗及特殊的生育力保存措施,以达到产生遗传学后代的能力。早发性卵巢发育不全是特纳综合征(Turner syndrome)的主要临床特征,约98%的患儿卵巢...
关键词：特纳综合征 先天性卵巢发育不全 生育力评估 生育力保护 
原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期727-731,共5页吴兴汉 彭湘云 郑宇 张树菊 彭聿 王华 
湖南省遗传性出生缺陷与罕见病临床研究中心建设项目(2023S-K4053)。
一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系...
关键词：原发性卵巢发育不全 HROB基因 同源重组 DNA损伤修复 全外显子测序 病例报告 
3015例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第2期5-9,共5页张孝乾 张艳萍 周玉侠 吴玉苏 古晋 
山东省医药卫生科技发展计划(202002081383)。
目的探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。结果3015例外周...
关键词：X染色体嵌合 嵌合体 嵌合比例 卵巢发育不全综合征 
半番鸭卵巢发育不全关键基因的筛选与差异基因表达分析被引量：1
《农业生物技术学报》2021年第9期1761-1773,共13页李丽 章琳俐 缪中纬 朱志明 邱君志 王娟 辛清武 郑嫩珠 
福建省自然科学基金(2018J01041);福建省省属公益类项目(2020R10260016);福建省科技计划项目(2019R1026-6);福建省家禽产业技术体系(闽农综[2019]144号);福建省农业科学院科技创新平台专项(CXPT0022019007);福建省农业科学院自由探索科技创新项目(ZYTS2019026)。
半番鸭(Cairina moschata)为番鸭和家鸭(Anas plalyrhynchas var.domestica)的属间杂交后代,具有很强的杂种优势,但无实际种用价值。在实际生产中需要饲养半番鸭父母本,并借助于人工授精技术进行繁殖,过程繁琐且饲养管理成本高,严重限...
关键词：半番鸭 卵巢发育不全 差异表达基因 转录组 
特纳综合征36例外周血染色体核型及身高水平的分析被引量：1
《湘南学院学报（医学版）》2020年第2期37-40,共4页陈磊 车玲 侯彬兰 李胜涛 欧阳飞 何初萍 
郴州市科技计划项目(ZDYF201944)。
目的分析36例特纳综合征患者的外周血染色体核型及身高水平,加强对特纳综合征患者染色体核型的认识。方法收集不同年龄段的特纳综合征患者36例,记录患儿初诊年龄、初诊身高、第二性征(乳房发育、月经初潮)发育情况等,并计算患儿的身高...
关键词：特纳综合征 染色体 核型 卵巢发育不全 身高 
Perrault综合征被引量：1
《中华耳科学杂志》2020年第1期158-162,共5页孙贺文 吴琼 史文迪 
Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征...
关键词：Perrault综合征 基因 感音神经性听力损失 卵巢发育不全 
这种病,只侵害女孩
《中国生殖健康》2019年第7期37-39,36,共4页潘慧 
5岁的小丽一直都比同龄的孩子矮小,通常这个年龄段的女孩身高110厘米,而小丽只有95厘米。30岁的小欣结婚3年,怀孕3次,但最终都因流产没能保住腹中的宝宝。小丽和小欣分别到医院就诊,经过一系列检查后,诊断结果出乎她们的意料,小丽并不...
关键词：矮小症 特纳综合征 习惯性流产 先天性卵巢发育不全 诊断结果 女孩 
Turner综合征合并单叶主动脉瓣1例
《医学信息》2018年第24期191-192,共2页涂黎明 骆红亮 吴喜燕 杜春明 周冬冬 陈德海 
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致,是最常见的人类染色体异常疾病之一,典型的两个显著特征包括身材矮小和原发性卵巢功能不全[1],约1/3的患者合并先天性心血管异常,也是导致...
关键词：TURNER综合征 主动脉瓣 先天性卵巢发育不全 先天性心血管异常 卵巢功能不全 染色体异常 X染色体 身材矮小 
Turner综合征儿科诊疗共识被引量：33
《中华儿科杂志》2018年第6期406-413,共8页无 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09804）;卫生部临床学科重点建设项目（2011-2014）
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000～1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常...
关键词：TURNER综合征 先天性卵巢发育不全综合征 人类染色体异常 诊疗 儿科 性腺发育不良 X染色体 延误诊断 
《Turner综合征儿科诊疗共识》发布
《中华医学信息导报》2018年第12期11-11,共1页
推荐理由：Tumer综合征（Tumer syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征。因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。另外，针对Tumer综合征的全面临床评估和治疗仍存在一些问题，为进一步提高...
关键词：TURNER综合征 Tumer综合征 先天性卵巢发育不全综合征 诊疗 儿科 特纳综合征 个体差异 延误诊断 
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