脑发育不良

作品数：179被引量：147H指数：7
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小脑发育不良性神经节细胞瘤的影像表现与临床特征
《中国CT和MRI杂志》2024年第5期61-63,共3页陈明 陈荣 李勇 郑海龙 李维民 杨国庆 陈洪 
四川省科技厅重点研发项目(2019YFQ0028)。
目的探究小脑发育不良性神经节细胞瘤(DGC)CT、MRI影像学特点,同时分析患者的临床治疗、预后以及与Cowden综合征的关系,从而提高对该肿瘤的诊断准确性及鉴别诊断。方法回顾分析7例确诊DGC的影像学资料,确定术前肿瘤的部位、大小、影像...
关键词：小脑发育不良神经节细胞瘤 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 Cowden综合征 
小脑发育不良性神经节细胞瘤1例
《中国微侵袭神经外科杂志》2024年第1期37-39,共3页王策 黄忻涛 柏瑞 闫青云 徐新娟 汪易 董文平 王东鳌 
山西省重点研发计划项目(编号:201803D31112);山西省回国留学人员科研资助项目(编号:2020-169)。
目的总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验。方法回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T_(2)WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T_(2)影,手术方式选择远外侧入路左侧...
关键词：神经节细胞瘤 小脑发育不良性 错构瘤综合征 多发性 PTEN基因 中枢神经系统 
CHD7基因突变与先天性心脏病合并脑发育不良
《国际儿科学杂志》2023年第11期737-740,共4页黄湘晖(综述) 庄德义(审校) 
厦门市儿童医院骨干人才项目(CHP-2019-BT-A007);厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z 20209222)。
人类发育需要多种酶的参与, 其中包括染色质域解旋酶DNA结合蛋白7(chromatin domain helicase DNA-binding protein 7, CHD7), 而CHD7是一种ATP依赖的染色质重塑酶, 能够调控多种重要转录因子, 参与生长发育的全过程。CHD7的突变会导致...
关键词：CHD7 先天性心脏病合并脑发育不良 心脏发育 脑发育 
姑息性切除小脑发育不良性节细胞瘤1例
《实用放射学杂志》2023年第10期1741-1742,共2页王丹 沈善昌 杨明瑞 姜兴岳 
患者女,50岁。因头痛、头晕6个月,于2014年4月入院。头痛呈间断性,主要局限于后枕部,发作时左腿无力,步态不稳,无视觉障碍。查体:神经系统检查正常。MRI检查示:右侧小脑半球及小脑蚓部肿胀明显,T_(1)WI呈等、低信号(图1),T_(2)WI呈条纹...
关键词：姑息性切除 小脑蚓部 脑室受压 后枕部 MRI检查 右侧小脑半球 条纹状 小脑发育不良性神经节细胞瘤 
“特殊”的孩子特殊的爱
《西部教育研究（陕西）》2023年第6期80-81,共2页付瑞时 
“折翼的天使”“天上的星星”,我们喜欢这样形容我们的学生,不愿意叫他们残障学生,生活对他们的不公平,让他们及家人经历着痛苦的一段路,在这段路上希望有我们的陪伴,送去关怀和温暖。哪里有残障儿童,哪里就有爱心的凝聚,我们在爱的路...
关键词：送教上门 残障学生 智力障碍 残障儿童 脑发育不良 定边县 专项行动 生活习惯 
小脑发育不良性神经节细胞瘤的多模态磁共振诊断
《中国CT和MRI杂志》2022年第11期1-3,共3页何荣华 苏航 张坤 许凯 王艳 任转勤 田宏哲 张明 
陕西省卫健委项目(2018C001)。
目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤的多模态MRI成像特征,为临床和影像诊断工作提供经验。方法回顾性分析我院收治的1例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者资料,包括临床体征、影像检查及病理报告、治疗措施等,并复习相关文献报道,讨论其...
关键词：神经元和混合性神经元-胶质瘤 小脑发育不良性神经节细胞瘤 多模态 磁共振成像 
一个眼-脑-肾综合征家系的OCRL基因变异研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期56-59,共4页周新龙 王清明 邹姒妮 洪晓纯 袁海明 
东莞市社会科技发展重点项目(202050715007220)。
目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)结合Sanger技术对先证者及其家系成员进行基因变异分析,对患者临床表型与以往文献比较。结果先...
关键词：OCRL基因 Lowe综合征 先天性白内障 脑发育不良 肾功能异常 全外显子测序 
小脑发育不良性神经节细胞瘤合并Cowden综合征1例报告并文献复习被引量：1
《临床神经外科杂志》2021年第5期557-561,共5页张达旻 唐莉莉 朱正权 夏海成 
目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)合并Cowden综合征的临床、影像学、组织病理学特征。方法对1例LDD合并Cowden综合征患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果手术中见畸形生长、粗大的小脑沟回样病变结构,将病变部...
关键词：小脑发育不良性节细胞瘤 Cowden综合征 MRI 病理学 
小脑发育不良性节细胞瘤的诊治分析
《中华神经外科杂志》2021年第5期471-474,共4页贾鑫 魏新亭 王一明 卫书欣 薛亚轲 杨凤东 
2013年7月至2019年8月郑州大学第一附属医院神经外科收治7例小脑发育不良性节细胞瘤患者,结合文献分析该疾病的临床特点、诊治和预后。7例患者的临床表现主要为颅高压症状和小脑症状;MRI表现为病灶在T1加权成像、T2加权成像上呈黑白相...
关键词：MRI表现 T2加权成像 小脑症状 部分切除 颅高压症状 次全切除 文献分析 神经外科 
小脑发育不良性神经节细胞瘤的CT、MRI表现
《中国继续医学教育》2021年第14期154-157,共4页于培锋 徐文科 夏晓丽 邱绍玲 牟新勇 
目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)的CT、MRI表现。方法回顾性分析24例经手术病理证实为LDD的CT、MRI表现,包括肿瘤发生位置、瘤体大小、形态、密度及信号改变,观察病变是否有瘤体周围水肿、肿瘤是否强化以及强化方式等。结果24...
关键词：神经节细胞瘤 小脑肿瘤 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 疾病特征 病理学 
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