脑回

作品数：241被引量：229H指数：8
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相关机构：青岛大学大连医科大学首都医科大学附属北京儿童医院大连理工大学更多>>
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儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第9期663-668,共6页邹东方 廖建湘 段婧 文飞球 
深圳市科技创新委员会科技应用示范项目 (KJYY20151116165726645);深圳市医疗卫生三名工程项目 (SZSM201812005)。
目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测...
关键词：无脑回-巨脑回畸形 癫痫 分子遗传学分析 全基因组测序 
无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究被引量：10
《中华实用儿科临床杂志》2018年第24期1864-1868,共5页胡春辉 孙丹 邓小龙 胡家胜 刘智胜 
国家重点研发计划(2016YFC1306202);武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(武科计2014-160号);武汉黄鹤英才(医疗卫生)计划专项经费资助项目(武人才办2014-10号).
目的探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利...
关键词：早发性癫痫脑病 无脑回畸形 巨脑回畸形 遗传学 突变 
难治性癫痫患儿26例大脑瘢痕性脑回的临床病理分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2017年第10期784-787,共4页李岩 李云林 刘永玲 
首都儿科研究所基金（Fx201704）
目的总结脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水临床经验，探讨其临床应用价值。方法选取2012年9月至2016年5月在北京大学第一医院诊断为甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿12例。其中男7例，女5例。12例患儿均行脑室-腹腔分流术治疗...
关键词：癫痫 神经外科手术 皮质发育畸形 
无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2015年第9期702-706,共5页兰兴会 蒋莉 胡越 陈锦 徐娜 
目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征，为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊，经CT或磁共振（MRI）诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及...
关键词：无脑回-巨脑回畸形 临床表现 脑电图特征 
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