内翻

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马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析
《中国公共卫生》2010年第12期1544-1545,共2页刘丽英 金春莲 林长坤 蒋丽 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划基金(2001CB510301)
目的了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列（STR）位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息。方法 2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方...
关键词：马蹄内翻足 易感基因 遗传多态性 短串联重复序列(STR) 
FHL1基因表达与先天性马蹄内翻足:15例患者及3名正常人的对比分析被引量：2
《中国组织工程研究与临床康复》2010年第7期1315-1318,共4页王莉莉 辛娜 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)项目子课题资助~~
背景:前期研究表明,在马蹄内翻足患者肌肉组织中存在FHL1基因表达下调,并利用凝胶阻滞实验在体外初步验证了HOXD13和FHL1基因启动子区转录因子预测位点的结合作用,但凝胶阻滞实验结果不一定能真实地反映体内转录调控蛋白和DNA结合的状...
关键词：先天性马蹄内翻足 FHL1 转录调控 HOXD13 组织工程 
软骨源性视黄酸敏感蛋白基因在先天性马蹄内翻足中的表达
《中华小儿外科杂志》2009年第8期551-554,共4页李连永 刘丽英 赵群 孙开来 金春莲 
基金项目：国家重点基础研究发展规划项目（编号：2001CB510301）;国家自然科学基金资助项目（编号：30471803）
目的探讨先天性马蹄内翻足肌肉组织中的软骨源性视黄酸敏感蛋白（cartilage-de—rivedretinoicacidsensitiveprotein，CD-RAP）基因的表达是否存在异常。方法留取25例先天性马蹄内翻足患儿行Mckay松解术时切除的足外展拇肌，5例正常对...
关键词：马蹄足畸形 基因表达 逆转录聚合酶链反应 
先天性马蹄内翻足与HoxA基因传递不平衡研究
《中华小儿外科杂志》2008年第2期104-107,共4页王宁青 马瑞雪 吉士俊 金春莲 
国家重点基础研究发展规划项目（编号：2001CB510301）
目的探讨先天性马蹄内翻足（CCF）与HoxA基因是否存在相关性。方法在胚胎发育调控相关的HoxA基因染色体区域7p14—15内选择微卫星DNA标记D7S516和D7S1808，应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对54个CCF核心家系的162名成...
关键词：畸形足 先天性 传递不平衡检验 HoxA基因 
HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究被引量：6
《遗传》2008年第1期46-50,共5页王莉莉 富伟能 李增刚 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(编号:2001CB510301)资助~~
为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL...
关键词：先天性马蹄内翻足 HOXD13 FHL1 突变 表达 
COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究被引量：13
《遗传》2007年第4期427-432,共6页刘丽英 金春莲 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(编号:2001CB510301);国家自然科学基金(编号:30471803)资助~~
应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并...
关键词：先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应 
先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展
《国际遗传学杂志》2007年第1期76-79,共4页王莉莉 孙开来 
国家重点基础研究发展规划（2001CB510301）;国家自然科学基金（30471803）
先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形，常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用，因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治...
关键词：先天性马蹄内翻足 复杂疾病 易感基因 
马蹄内翻足大鼠模型踝部骨骼、组织及脊髓蛋白质组学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2007年第1期52-58,共7页李增刚 纪虹 富伟能 赵彦艳 金春莲 吉士俊 孙开来 
目的 应用全反式维甲酸（all-trans retinoic acid，ATRA）诱发Wistar大鼠马蹄内翻足模型为实验材料，应用蛋白质学技术探讨先天性马蹄内翻足发病机理。方法 按135mg／kg体重经口给予孕10天Wistar大鼠ATRA，孕21天剖检胎鼠，提取畸形鼠...
关键词：先天性马蹄内翻足 全反式维甲酸 双向电泳 质谱 凋亡 
东北地区先天性马蹄内翻足病例-对照研究被引量：3
《中国公共卫生》2006年第7期831-832,共2页刘丽英 李连永 王莉莉 张炫 吉士俊 张力军 金春莲 孙开来 
国家重点基础研究发展规划973项目(2001CB510301);国家自然科学基金(30471803)
目的探讨中国东北地区(辽宁、吉林,黑龙江省)先天性马蹄内翻足(Idiopathic Talipes Equinovarus,ITEV)发生的可能危险因素。方法以随访和问卷调查方式获得121个ITEV患者家系资料信息,同时选择220个正常者与其相匹配,进行病例-对照研究...
关键词：先天性马蹄内翻足 病例-对照研究 环境因素 
先天性马蹄内翻足胎鼠脊髓组织的蛋白质组学分析被引量：1
《国际遗传学杂志》2006年第2期81-85,共5页纪虹 李增刚 富伟能 孙开来 
国家重点基础研究发展规划资助项目(No.2001CB510301)
目的在构建动物模型的基础上,运用蛋白质组学实验方法,寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取单纯性马蹄内翻足畸形胎鼠及正常对照胎鼠脊髓总蛋白,进行双向电泳;经PDQuest软件分析,选择差异点进行质谱鉴定,采用生物信息学方法分析结果...
关键词：马蹄内翻足 蛋白质组 模型 动物 脊髓 
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