云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 多发性骨软骨瘤

多发性骨软骨瘤: 作品数：198被引量：166H指数：8; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：李玉婵王剑傅启华李怀远周永安更多>>; 相关机构：上海交通大学郑州大学山东大学中山大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>

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五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断被引量：2: 《中华医学遗传学杂志》2020年第7期717-720,共4页白莹焦智慧刘宁胡爽赵凯慧孔祥东; 国家自然科学基金青年科学基金项目(81501851);河南省医学科技攻关计划项目(201702003)。; 目的对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas,MO)家系进行EXT1和EXT2基因变异分析,明确其致病原因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序(next generation sequencing,NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相...; 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因二代测序产前诊断

单基因遗传病家系中女性为新发突变携带者的胚胎植入前遗传学诊断策略被引量：2: 《中华生殖与避孕杂志》2019年第2期120-124,共5页朱小辉王玉倩严智强智旭闫丽盈乔杰; 国家自然科学基金项目(31522034,31571544,81521002).; 目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突变向下一代传递。方法以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例,阐述针对特...; 关键词：新发突变遗传性多发性骨软骨瘤I型极体胚胎植入前基因诊断连锁分析

多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断被引量：3: 《北京大学学报（医学版）》2013年第6期906-909,共4页汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华; 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先...; 关键词：外生骨疣多发性遗传性 EXT1基因突变产前诊断

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