抗癫痫治疗

作品数：144被引量：306H指数：9
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相关机构：北京大学第一医院重庆医科大学南京医科大学附属脑科医院复旦大学更多>>
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KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学分析被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2019年第12期907-910,共4页谢涵 屈晓旋 张月华 张雨佳 孔玮晶 高凯 刘晓燕 吴晔 杨艳玲 吴希如 姜玉武 
国家自然科学基金(81501123,81741053,81601131);北京市自然科学基金(7151010,7172217);国家重点研发计划(2016YFC1306201,2016YFC0901505);北京市科技计划(Z161100000216133);北京市重点实验室(BZ0317);中央高校基本科研专项资金(BMU2017JI002,BMU2018XY006,PKU2017LCX06).
目的揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点,为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索。方法收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资料,并结...
关键词：KCNQ2 婴幼儿癫痫 癫痫猝死 抗癫痫治疗 
ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例被引量：4
《中华儿科杂志》2011年第7期557-558,共2页马艳艳 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 宋金青 马神楠 张尧 王松涛 王玉洁 戚豫 杨艳玲 
国家自然科学基金面上项目（30872794）;十一五国家科技支撑计划项目（2006BA105A00）分项目（2006BA105A07）
患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训...
关键词：ATP合成 酶缺陷 线粒体 G突变 基因 发育落后 2009年 抗癫痫治疗 
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