新生儿遗传代谢病

作品数：226被引量：752H指数：19
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相关作者：王治国杨茹莱王薇钟堃赵正言更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院北京医院上海交通大学医学院附属新华医院华中科技大学更多>>
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新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识被引量：10
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第6期321-326,共6页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 顾学范 赵正言 杨茹莱 朱军 王华 文伟 虞斌 
国家重点研发计划(2022YFC2703401);浙江省重点研发计划(2021C03099)。
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 组织管理 滤纸干血斑 共识 
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识被引量：8
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第8期449-454,共6页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会 赵正言 王治国 
国家自然科学基金(82070167, 82270160)
我国遗传代谢病筛查实验室众多,在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异,不同实验室间的检测结果难以比较。为实现同质化管理,提高筛查质量,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛...
关键词：新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测 技术规范 共识 
南宁市部分地区新生儿遗传代谢病疾病谱和基因谱特征分析被引量：3
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第5期289-293,共5页覃晓 旷娟 蓝国锋 曾贵祥 古玉芳 史学凯 
南宁市科技局重大专项科研(2019-3091)。
目的分析南宁市部分地区新生儿遗传代谢病疾病谱和基因谱的特征。方法选择2019年7月至2021年12月在南宁市第二人民医院出生并进行多种遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究。取新生儿足跟血后采用串联质谱法进行初筛,初筛阳性者予召回...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 基因检测 
新生儿遗传代谢病视频脑电图和头颅磁共振特点及其对预后的预测价值被引量：2
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第5期45-49,共5页徐素华 许艳 杨琳 张鹏 胡黎园 陆春梅 周文浩 程国强 
国家儿童医学中心临床研究中心大数据与人工智能研究资助项目(2020DSJ13)。
目的分析新生儿遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)患儿临床特征、视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法选择2016...
关键词：遗传代谢病 脑电图描记术 视频 婴儿 新生 
上海部分地区新生儿遗传代谢病筛查和随访分析被引量：14
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第2期10-15,共6页纪伟 田国力 王燕敏 张潇分 周卓 
国家自然科学基金青年科学基金项目(21803009);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019);上海市科委课题(18441905100)。
目的探讨遗传代谢病的疾病谱、发病率、遗传特征及随访追踪情况。方法选取2010年12月至2019年12月上海部分助产机构出生的活产儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析。新生儿均在出生48 h并充分哺乳后采集足跟血置于特定滤纸上,采用非衍...
关键词：串联质谱法 新生儿筛查 遗传代谢病 上海 
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