基因变异

作品数：4044被引量：6848H指数：26
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DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期290-294,共5页杨海坡 潘虹 王爽 刘艺丹 魏翠洁 范燕彬 宋丹羽 葛琳 熊晖 
国家自然科学基金(82471430,82171393)。
目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员...
关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异 癫痫 脑电图 
KMT2C基因变异致Kleefstra综合征2型1例
《中华实用儿科临床杂志》2025年第2期130-132,共3页殷志萍 史伟新 张雯婷 
国家自然科学基金青年项目(81801493);常州市科技计划(社会发展支撑)项目(CE20235066,CE20225052);南京医科大学常州医学中心重点项目(CMCM202314);南通大学临床研究专项(2019LY029)。
对2024年5月南通大学附属常州儿童医院消化营养科收治的1例基因诊断明确的Kleefstra综合征2型(KLEFS2)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,2岁6个月,出生后大运动里程碑发育迟缓,语言发育迟缓,喂养困难,合并左侧隐睾、房间隔缺损,2...
关键词：基因分析 Kleefstra综合征2型 KMT2C基因 
AMER1基因变异导致纹状体性骨病伴颅骨硬化病
《中华实用儿科临床杂志》2025年第1期60-63,共4页马健 陈晓 律玉强 高敏 董睿 盖中涛 刘毅 
山东省自然科学基金(ZR2023QH013)。
回顾性分析2024年1月山东大学附属儿童医院新生儿科确诊的1例纹状体性骨病伴颅骨硬化病(OS-CS)患儿的临床资料。先证者因"30+2周早产,窒息复苏后气促、反应差13 d"入院。患儿出生后无自主呼吸,四肢松软,需气管插管复苏囊正压通气。头颅...
关键词：AMER1基因 全外显子组测序 纹状体性骨病伴颅骨硬化 
CFH和CD46联合基因变异致家族性儿童非典型溶血尿毒综合征2例
《中华实用儿科临床杂志》2025年第1期63-67,共5页李浩淼 韩媛 朱春华 陈秋霞 赵三龙 赵非 丁桂霞 
国家自然科学基金(82070688);2019年南京市卫生科技发展专项资金(ZKX19040)。
回顾性分析2018年7月至2023年6月南京医科大学附属儿童医院肾内科收治的2例CFH和CD46联合基因变异致非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患儿的临床资料,并采用全外显子测序进行基因检测。例1,男,2岁,腮腺炎后出现皮肤黄染,伴尿色加深。例2,为例...
关键词：儿童 非典型溶血尿毒综合征 CFH基因 CD46基因 
CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2024年第7期523-527,共5页王梦月 王婷 张晓莉 马轶超 李佳霖 程苗苗 杨莹 李小丽 张月华 贾天明 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200439)。
目的分析CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点。方法回顾性病例系列总结。收集2016年2月至2023年10月郑州大学第三附属医院及北京大学第一医院诊治的15例CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的病例资料, 对其临床表现、基因型...
关键词：CSNK2B基因 癫痫 发作 
河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析
《中华实用儿科临床杂志》2024年第5期332-336,共5页朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 刘素娜 倪敏 任益慧 欧阳运佳 马坤 高彦博 马胜举 吕书博 贾晨路 赵德华 石瑛 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102182);河南省科技厅攻关项目(212102310733);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200441,LHGJ20210443);河南省重点研发专项(231111312000)。
目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿...
关键词：新生儿筛查 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 变异分析 
SIM1基因变异致早发性肥胖1例及文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2024年第4期303-306,共4页王峤 覃菲 巩纯秀 
北京市研究型病房建设示范单位项目(BCRW202101)。
对2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的1例SIM1基因变异致肥胖的患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,5岁4个月,临床主要表现为早发性肥胖,29月龄时已达同龄女童肥胖标准,伴重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。患儿及其母亲存在...
关键词：儿童 SIM1基因 单基因肥胖 早发性肥胖 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 
毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究
《中华实用儿科临床杂志》2024年第2期94-97,共4页谭建新 孙云 邵彬彬 王彦云 王玉国 王艳 张菁菁 许争峰 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 毛细管电泳 基因变异 
人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析
《中华实用儿科临床杂志》2024年第1期44-48,共5页樊慧峰 曾森强 黄莉 李甜 徐雪花 张东伟 卢根 
目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV...
关键词：儿童 马尔尼菲篮状菌 免疫学特征 基因变异 出生免疫错误 
PREPL基因变异致先天性肌无力综合征22型2例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2023年第5期380-383,共4页唐美玲 李文辉 周水珍 
复旦大学附属儿科医院重点发展项目 (EK2022ZX01)。
回顾性分析复旦大学附属儿科医院2019年2月至2021年11月诊治的2例先天性肌无力综合征22型(CMS22)患儿的临床资料并复习相关文献。2例患儿均为女性,就诊年龄分别为3个月18 d、3个月26 d,临床表现有典型CMS的特征(出生后发病、骨骼肌无力...
关键词：先天性肌无力综合征 PREPL基因 基因型 表型 
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