基因变异

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BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期198-205,共8页刘贞 管威 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转线粒体细胞系为研究对象,同时纳入1例具有相...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 基因变异 自噬 线粒体自噬 
汉族毛囊角化病一个家系的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期206-211,共6页张士德 姜淼 林榕 金佳慧 赵敬军 
国家自然科学基金(82072258,82373482);上海市卫健委临床研究项目(202240346)。
目的探讨1个汉族毛囊角化病(DD)家系的临床表型与遗传学特征。方法选取2023年10月22日就诊于同济大学附属同济医院的1个DD家系为研究对象。收集该家系临床资料,对先证者进行全基因组外显子测序,筛选可疑变异位点后对家系成员进行Sanger...
关键词：毛囊角化病 ATP2A2基因 基因变异 
勘误一则
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期225-225,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
本刊2024年第5期《Alstom综合征1例患者的临床与基因变异分析》(DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230401-00184)一文中,共同第一作者高洁的署名单位“河北省总医院心内科”更改为“河北省人民医院心内科”,特此勘误。
关键词：Alstom综合征 临床分析 基因变异 勘误 共同第一作者 
ASAH1基因变异所致Farber病1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期232-237,共6页刘颖文 闫露露 张玉鑫 韩春晓 李海波 
宁波市医疗卫生高端团队项目(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178);宁波市社会公益项目(2022S035);宁波市科创甬江2035项目(2024Z221)。
目的探讨1例ASAH1基因变异所致Farber病胎儿的临床特点和基因变异。方法选取2024年8月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1例ASAH1基因变异所致Farber病胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料,对胎儿引产组织样本及其父母外周血样本进行全外...
关键词：Farber脂肪肉芽肿病 ASAH1基因 水肿胎儿 全外显子组测序 酸性神经酰胺酶 
TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期170-174,共5页李文霞 李雨珂 陈白云 李尉萌 张小慢 李林飞 尚清 
河南省医学教育研究项目(WJLX2024112);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220754);郑州市医学科研项目(ZZYK2024083)。
目的探讨1例TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况,为该病诊断提供参考。方法选择因"1岁3个月不会独立站立、行走",2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍...
关键词：神经发育障碍 TRAPPC6B基因 纯合变异 近亲繁殖 儿童发育障碍 广泛性 儿童 
WDR62基因变异致原发性小头畸形1例
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期175-179,共5页余丽华 王兴旺 刘玲 曾玉坤 齐一鸣 黄演林 丁红珂 
广东省医学科学技术研究基金(A2020302、B2021258);广东省科技计划(2021A1414020008)。
目的对1例原发性小头畸形、生长发育落后的患儿进行基因变异分析。方法以1例因发育落后于2020年10月来广东省妇幼保健院就诊的女性患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序检测,并用Sanger测序对候选变异...
关键词：原发性小头畸形2型 生长发育落后 WDR62基因 变异 
遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期1-11,共11页中国医师协会医学遗传医师分会 中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会 上海市医师协会临床遗传专业委员会 上海市医学会分子诊断专科分会 鲍芸范 燕洁 苏萌 吴冰冰 胡晓波 王剑 余永国 黄涛生 
上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划(沪卫人事[2022]65号);上海市临床检验中心学科人才培养计划(2024RCJH-02)。
二代测序技术(NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序(WES)针对基因组编码区进行检测,具有成本低、效率高等优势,已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比,NGS操作流程复杂,数据分析和变异解读人员能力参差不齐...
关键词：全外显子组测序 二代测序 质控 变异解读 
IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征2例患儿的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期69-73,共5页吴秋萍 陈姗 刘丽娟 文香淑 李晶晶 
珠海市科技计划(ZH2202200059HJL)。
目的探讨2例多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)3型患儿的临床特征和基因变异特点。方法选取2021年1月于珠海市妇幼保健院就诊的2例患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序...
关键词：IBA57基因 多发性线粒体功能障碍综合征3型 复合杂合变异 婴儿 
徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期26-33,共8页周伟 李惠中 杨丽 邵芳 顾茂胜 
徐州市卫生健康委员会医学青年后备人才培养项目(XWRCHT20220003)。
目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因...
关键词：尿素循环障碍 先天性 基因变异 串联质谱法 新生儿筛查 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 氨甲酰磷酸合酶Ⅰ缺乏病 高精氨酸血症 新生儿 
马凡综合征6个家系的FBN1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期41-50,共10页丁仙红 洪陈亮 卢扬 徐梦忆 胡冰杰 方奕程 沈波 
目的探讨6个马凡综合征(MFS)家系基因变异类型及临床特征。方法选取2017—2022年于台州恩泽医疗(中心)集团就诊的6个MFS家系作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集6个家系相关临床资料。采集6个家系先证者及其家系成员的外周血样,并提...
关键词：马凡综合征 FBN1基因 新突变 高通量测序 遗传变异 保守序列 原纤维蛋白1 
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