肌病

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美托洛尔治疗扩张型心肌病慢性心力衰竭的临床效果观察
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第2期132-135,共4页王强 
研究美托洛尔对扩张型心肌病伴慢性心衰干预的效果。方法 针对的患者为扩张型心肌病伴慢性心衰,2022年1月开始,2024年截止将扩张型心肌病伴慢性心衰患者全部收集,所有患者完成研究,对照组患者常规对症治疗,观察组则辅以美托洛尔治疗,评...
关键词：扩张型心肌病 慢性心力衰竭 心功能 不良反应 
心源性栓塞性卒中病因分类与发病机制
《中医药临床杂志》2025年第2期397-398,共2页
本共识依据A-S-C-O(表型)分类法中的CES肯定(潜在)病因及其流行病学特点,将CES病因分为心房颤动、心力衰竭、急性冠状动脉综合征、卵圆孔未闭、主动脉弓粥样硬化、风湿性心脏病、人工心脏瓣膜、感染性心内膜炎、扩张性心肌病和心脏黏液...
关键词：感染性心内膜炎 卵圆孔未闭 病因分类 心房颤动 人工心脏瓣膜 心脏黏液瘤 风湿性心脏病 扩张性心肌病 
成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
《中国神经精神疾病杂志》2025年第1期60-64,共5页刘丽丽 朱琳 胡俊 罗雯媛 陈旭辉 陈娣 陈涓涓 
报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关...
关键词：Stormorken综合征 微管聚集性肌病 癫痫 基质相互作用分子 肌肉活检 
HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析
《中国科学:生命科学》2025年第1期146-152,共7页刘月 丁远亮 徐峰 杨康 陈万金 王志强 
国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月~2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的...
关键词：肌病 遗传 HNRNPA1基因 
146例中国GNE肌病患者的临床、基因和肌肉病理特点分析
《中国临床神经科学》2024年第6期679-687,共9页王琴 曾雅清 宋志彬 郭艺华 郑卉 
目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年...
关键词：GNE肌病 中国人群 基因分型 镶边空泡远端肌病 遗传性包涵体肌病 包涵体肌病2型 Nonaka肌病 
反复精神障碍发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例
《神经疾病与精神卫生》2024年第12期905-908,共4页杨波 胡文婷 胡晓丽 吴林 时丽丽 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性疾病,可导致多系统受累,临床表现各异^([1])。首发精神症状较少见,...
关键词：精神障碍 高乳酸血症 线粒体脑肌病 卒中样发作 诊断 治疗 
成人Leigh-MELAS叠加综合征1例
《医学影像学杂志》2024年第11期174-174,共1页韩鑫 刘敏 卢洁 
患者男,30岁。因“左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余”入院。患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH综合征 磁共振成像 
缺血性卒中患者心脏磁共振检查专家共识
《中国卒中杂志》2024年第10期1188-1196,共9页中国卒中学会医学影像分会 中国研究型医院学会磁共振专业委员会 云南省卒中学会 赵新湘 陆敏杰 蒲军 程敬亮 马运婷 
云南省科技厅重点研发计划(心脑同治)(202203AC10007);云南省科技人才与平台(202305AF150033);云南省科技厅科技计划项目(202201AY070001-097)。
卒中是我国居民致死、致残的首要原因,缺血性卒中(ischemic stroke,IS)约占卒中患者的70%。在IS中,心源性栓塞性卒中和来源不明的栓塞性卒中分别占20%~30%和30%~40%。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)检查作为一种重要的补...
关键词：缺血性卒中 心脏磁共振 来源不明的栓塞性卒中 隐匿性心肌病 风险分层 
Duchenne/Becker肌营养不良临床特点及诊治进展
《中国分子心脏病学杂志》2024年第5期6392-6398,共7页邹月柳 康连鸣 吴雪怡 段欣 宋雷 许连军 蒋文 王东 
进行性假肥大性肌营养不良(又称“迪谢内肌营养不良”,DMD)和贝克肌营养不良(BMD)是一组以渐进性肌肉衰退为表现的罕见病,两者在发病机制、临床表现上均有相似,系同一疾病的不同表型。因起病隐匿、进展迅速及不良预后,既往的研究多针对...
关键词：肌营养不良 心肌病 基因治疗 
ETFDH基因突变的脂质沉积性肌病1例报告
《中国医药科学》2024年第18期184-187,共4页林建容 方旭明 赵芝兰 
十四五国家重点研发计划课题(2022YFC3501301)。
目的本文分析报道1例电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变的脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床资料、病理特征和基因分型的特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析1例经病理检查和基因检测确诊的LSM患者的临床表现、实验室检查...
关键词：ETFDH基因 脂质沉积性肌病 肌肉活检 病理检查 
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