高血压家系

作品数：25被引量：60H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
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相关机构：温州医科大学浙江大学常州市疾病预防控制中心中国医学科学院更多>>
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携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2024年第2期184-193,共10页郭美丽 贺云帆 陈阿德 庄载受 潘孝勇 管敏鑫 
国家重点研发计划(2021YFC2700902);浙江省医药卫生科技计划(2020KY299)。
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临床资料采...
关键词：原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传 
携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析被引量：3
《浙江大学学报（医学版）》2023年第4期510-517,共8页贺云帆 李文旭 刘贞 张娟娟 管敏鑫 
国家重点研发计划(2021YFC2700902);国家自然科学基金(82071007);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集...
关键词：原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传 
一个早发高血压遗传家系钙敏感受体基因突变点分析被引量：1
《中华高血压杂志》2018年第7期654-660,共7页邱颖冬 骆杰伟 朱耀彬 刘桂 魏世超 郑星宇 林新富 
福建省自然科学基金项目(2016J01501); 福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目(2015-ZQN-ZD-7); 福建省医药卫生科技创新项目(2015-CX-4)
目的应用第二代测序方法筛查一早发高血压遗传家系致病基因突变点,并探讨临床意义。方法选择早发特征的一高血压家系,先证者进行Illumina Miseq目标区域捕获测序及生物信息分析,包括对单基因高血压相关的43个致病基因的编码区及侧翼区...
关键词：早发高血压家系 钙敏感受体 基因突变 高血钙症 
一个同时携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和YARS2 c.5750A>C基因突变的原发性高血压家系的线粒体功能被引量：2
《温州医科大学学报》2018年第7期479-484,共6页任晓燕 陈亚茹 时雯雯 郑斌娇 薛凌 管敏鑫 
国家自然科学基金青年基金资助项目(31401070;81670944);浙江省自然科学基金资助项目(LY17C060004);温州市科技计划项目(Y20160005;Y20160010);浙江省教育厅一般科研项目(Y201636759)
目的:通过构建携带突变的永生化淋巴细胞系,探讨原发性高血压患者线粒体tRNA^(Met)(以下简写为m.)4435A>G基因突变和YARS2c.5750A>C基因突变对线粒体功能的影响。方法:根据临床表现、线粒体DNA全序列以及YARS2外显子测序结果,寻找并确...
关键词：原发性高血压 线粒体 tRNA^Met tRNA^Tyr 突变 
两个携带线粒体DNA tRNAAla 5587 T＞C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传学特征分析被引量：1
《国际遗传学杂志》2017年第2期63-71,共9页姜丰 王恒 林枝 施苏雪 薛凌 管敏鑫 
国家自然科学基金青年基金（31401070）;浙江省医药卫生科技计划项目（2015KYB235）
目的 通过从临床、遗传和分子特征上具体分析两个携带tRNAAla 5587T＞C突变的具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系,探讨线粒体DNA（mtDNA）突变与母系遗传性高血压相关性.方法 PCR扩增2070例高血压患者和510例正常对照样本线粒...
关键词：高血压 线粒体 基因突变 母系遗传 
典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析
《中国优生与遗传杂志》2016年第11期24-26,共3页李承威 史嘉翊 董默 刘侠 鲁双 宋洁 
黑龙江省研究生创新科研课题(YJSCX2012-379HLJ);黑龙江省卫生厅项目(2013-184);黑龙江省自然科学基金项目(C201328)
目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异...
关键词：常染色体显性遗传(AD) 原发性高血压 家系 ACE基因 
三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T>C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析被引量：2
《温州医学院学报》2015年第5期313-320,共8页于涵 耿军伟 林枝 薛凌 唐霄雯 郑斌娇 吕建新 卢中秋 管敏鑫 
国家青年科学基金资助项目(31401070;31100903);浙江省自然科学基金资助项目(Y2110399);浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金资助项目(Y2009A135);温州医学院科研发展基金资助项目(QTJ13017)
目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例正常对照样本线粒体t...
关键词：原发性高血压 线粒体DNA tRNAGln 基因突变 汉族 
两个携带线粒体tRNA^(Met)/tRNA^(Gln)A4401G和tRNA^(Cys)G5821A突变的中国汉族原发性高血压家系的临床及分子遗传学特征被引量：2
《遗传》2014年第2期127-134,共8页许美芬 何轶群 耿军伟 孟燕子 于涵 林枝 施苏雪 薛凌 卢中秋 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81070794,30971600);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2110399);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047);温州市瓯海区科技局社会发展科学研究项目(编号:20120177);浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目(编号:2013R413045)资助
线粒体tRNA基因可能是原发性高血压发病相关的突变热点区域。文章报道了两个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。家系先证者和其他成员的临床数据表明,家系中母系成员高血压发病的严重程度存在差异,发...
关键词：原发性高血压 线粒体DNA 突变 单体型 
线粒体位点突变致遗传性血压
《现代医院》2011年第3期128-128,共1页
我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队,在遗传性高血压发生机制研究方面取得了新进展。他们对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现,线粒体4263位点突变是造成遗传性高血...
关键词：遗传性高血压 位点突变 线粒体 解放军总医院 高血压家系 患病人数 研究团队 浙江大学 
原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2009年第7期44-48,53,共6页路方红 刘振东 赵颖馨 孙尚文 王舒健 金世宽 
山东省自然科学基金资助课题(Y2005C25)
目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶(CYP11B2)基因C(-344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组:高血压家系62个...
关键词：高血压 家系 血管紧张素转换酶 醛固酮合成酶 单核苷酸多态性 
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