罕见病因

作品数：41被引量：40H指数：4
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年轻人急性吞咽困难的罕见病因:颈长肌钙化性肌腱炎
《中华急诊医学杂志》2025年第1期108-110,共3页周丽丽 孟亚轲 张亮 邵荣学 乐军 张伟 潘浩 
吞咽困难是指食物从口腔到胃的运送过程中受阻而产生的咽部、胸骨后或食管部位的梗阻、停滞感觉。常见的原因主要涉及中枢神经系统、周围神经系统及心理因素。少数情况下可见于脊椎疾病,如严重的颈椎后凸畸形、颈椎前缘骨赘(如食管型颈...
关键词：吞咽困难 周围神经系统 临床病程 肌腱炎 颈长肌 临床认识 中枢神经系统 颈痛 
罕见病因的颅内静脉系统血栓形成2例
《大连医科大学学报》2024年第3期285-288,共4页王红丽 王迎新 
1临床资料病例1,女,38岁。因“左颈部疼痛半年,头痛半个月,视物模糊4 d”于2022年5月31日收住大连医科大学附属第一医院神经内科。既往史:2020年9月26日,在本院呼吸内科诊断为静脉血栓栓塞症:肺动脉栓塞(右下分支);右颈内及头臂静脉血...
关键词：颅内静脉系统血栓形成 抗磷脂抗体综合征 抗凝治疗 
罕见病因所致肥胖症——遗传性肥胖被引量：2
《临床内科杂志》2023年第11期727-732,共6页李佶桐 刘媛媛 陈宏 
国家自然科学基金面上项目(82370864、82170859)。
遗传性肥胖是由基因致病突变导致的以脂肪过度堆积为基础的慢性疾病。新生儿或儿童时期即可起病,并伴有生长发育异常和内分泌激素紊乱等,其诊治有赖于对疑诊患者尽早进行基因检测,明确突变位点和类型,以制订具有针对性的治疗和管理方案...
关键词：肥胖症 基因突变 遗传 
内镜下标记结合消化道造影诊断罕见病因的慢性腹泻1例被引量：1
《中华消化内镜杂志》2023年第4期316-317,共2页董昀凡 张振玉 袁捷 
胃空肠结肠瘘是慢性腹泻的罕见病因,可见于胃大部切除术后晚期。本文报道1例胃大部切除术后14年患者,近2年无明显诱因出现腹泻伴严重营养障碍,经内镜下标记结合消化道造影,最终明确诊断,经支持治疗和外科手术最终痊愈。
关键词：染色与标记 造影剂 腹泻 诊断 
脑中风的罕见病因——颈动脉蹼
《家庭医学（上半月）》2021年第5期21-21,共1页罗光荣 
蹼是一些动物长在脚趾中间的薄膜,可用来划水运动。但这种形如鸭掌的蹼,如果长在人体血管内,就会导致严重的后果。不仅会阻滞血液的流动,而且容易形成血栓,导致缺血性脑卒中,甚至危及生命。70岁的孙姨爹就是这样一位脑中风罕见病因——...
关键词：脑中风 缺血性脑卒中 颈动脉 脑供血 人体血管 罕见病因 
青年男性亚急性小脑性共济失调的罕见病因
《协和医学杂志》2021年第1期110-113,共4页敖冬慧 刘昕超 彭斌 朱以诚 崔丽英 姚明 
亚急性小脑性共济失调多见于非典型感染、自身免疫性疾病和副肿瘤性小脑变性。本文报道1例表现为亚急性小脑性共济失调患者,其病因罕见。该患者男性,31岁,亚急性起病,临床表现为小脑性共济失调,严重免疫抑制状态,经筛查发现人类免疫缺...
关键词：小脑性共济失调 JC病毒 人类免疫缺陷病毒 小脑颗粒细胞神经元病 
儿童原发性肾上腺皮质功能减退症罕见病因:13例临床特征及基因突变分析被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2019年第1期15-20,共6页侯乐乐 林少汾 刘祖霖 欧辉 张丽娜 江转南 孟哲 梁立阳 
目的分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI患儿临床表现、实验室检查、基...
关键词：原发性肾上腺皮质功能减退症 NROB1基因 突变 儿童 
老年患者慢性腹痛伴急性加剧
《中华消化杂志》2017年第11期776-779,共4页顾于蓓 刘梦茹 赵雪松 许彭鹏 王立夫 姚玮艳 
老年患者腹痛是常见的临床问题，经过仔细采集病史、认真体格检查并结合辅助检查结果后，大多数均能明确诊断。然而，在少数情况下老年患者可能同时存在一些罕见病因，尽早去除混淆因素，明确病因是改善其预后和提高生存率的关键。现通...
关键词：慢性腹痛 老年患者 急性加剧 罕见病因 临床问题 检查结果 体格检查 混淆因素 
做作性障碍--一例不明原因的鼻出血的罕见病因
《上海精神医学》2017年第2期120-123,共4页Soumitra DAS Shabna MOHAMMED Nimisha DOVAL Arjun KARTHA 
鼻衄或鼻出血是一种常见的疾病,有可能会严重到需要紧急医疗或手术治疗。人为的鼻出血是一种罕见的案例。对患者复杂的行为问题,在大学阶段的培训较少,因此,外科医生常常错过患者一些隐藏的心理问题。在这里,我们给出一例做作性障碍的病...
关键词：心因性 鼻衄 人为的 压力 
罕见病因所致的异位ACTH综合征1例报告及文献复习被引量：2
《北京医学》2017年第4期337-340,F0003,共5页平凡 刘赫 樊华 邢小平 
目的总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征。方法 1报告我院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;2回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点。结果...
关键词：异位ACTH综合征 嗜铬细胞瘤 地塞米松抑制试验的矛盾反应 
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