孟哲

作品数：64被引量：256H指数：9
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供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>
发文主题：儿童患儿文献复习综合征微缺失更多>>
发文领域：医药卫生文化科学农业科学环境科学与工程更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《中国中医药现代远程教育》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金广东省高等教育教学改革项目博士科研启动基金更多>>
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48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2024年第1期127-135,共9页侯乐乐 林少汾 李晓娟 刘祖霖 欧辉 张丽娜 孟哲 梁立阳 
中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2201)。
【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性...
关键词：矮身材 儿童 临床特征 全外显子组测序 基因变异 致病基因 
儿童库欣病诊治分析(附1例报告并文献复习)
《罕少疾病杂志》2022年第6期9-11,共3页黄思琪 刘祖霖 张丽娜 侯乐乐 梁立阳 孟哲 
金磊儿科内分泌中青年区医师成长科研基金(PEGRF202011003)。
目的通过分析1例经双侧岩下窦静脉取血(BIPSS)确诊的儿童库欣病(CD)的临床诊治过程,提高儿童CD的诊疗水平。方法结合文献分析1例CD男童的临床表现、内分泌激素、影像学、岩下窦取血、手术及术后随访特点。结果患儿因体重增长过快伴生长...
关键词：儿童库欣病 岩下窦取血 垂体微腺瘤 术后随访 
一例Wiedemann-Steiner综合征患儿的KMT2A移码变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期630-633,共4页吴若豪 唐文婷 邱坤银 张旭 孟哲 
目的对1例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)患儿的KMT2A基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用一家三口全外显子基因组测序法(trio-whole exome sequ...
关键词：KMT2A基因 Wiedemann-Steiner综合征 新发变异 移码变异 
螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果被引量：6
《临床医学研究与实践》2022年第5期178-180,共3页张亚停 王海燕 孟哲 黎阳 周敦华 方建培 徐宏贵 
中山大学教学质量工程建设项目(No.81000-18842502);中山大学教学质量工程建设项目(No.81000-31911130)。
目的探讨螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果。方法选取2017年9月至2020年6月我院儿科接受规范化培训的住院医师90名,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各45名。对照组采用传统教学模式,观察组采用螺旋上...
关键词：螺旋上升式教学模式 儿科 住院医师 规范化培训 
重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素被引量：6
《中山大学学报（医学科学版）》2020年第6期967-974,共8页江转南 张丽娜 孟哲 欧辉 侯乐乐 刘祖霖 黄思琪 梁立阳 
中山大学孙逸仙纪念医院逸仙培育项目(SYS-C-201703);金磊儿科内分泌中青年区医师成长科研基金(7670019024)。
【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态,分析影响β-TM患者青春发...
关键词：重型Β-地中海贫血 青春发育异常 铁过载 
短期综合干预对单纯性肥胖儿童体循环miR-142-5p、miR-133b表达的影响被引量：3
《新医学》2020年第8期619-623,共5页刘祖霖 欧辉 侯乐乐 张丽娜 黄思琪 孟哲 梁立阳 
目的观察短期综合干预(EONPS)对单纯性肥胖儿童体循环微小RNA(miR)-142-5p及miR-133b表达变化的影响,探讨其与体格数据、生化指标变化的关系及意义。方法对12例8~10岁的单纯性肥胖儿童进行为期3周的综合干预,对比干预前后体格数据、生...
关键词：综合干预 儿童 单纯性肥胖 微小RNA 
一例Okur-Chung神经发育障碍综合征患儿的CSNK2A1基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期641-644,共4页吴若豪 唐文婷 梁立阳 李晓娟 欧阳能太 孟哲 
中山大学孙逸仙纪念医院横向基金(7670016002)。
目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变...
关键词：CSNK2A1基因 Okur-Chung神经发育障碍综合征 新发变异 错义变异 
一例重型Cornelia de Lange综合征患者的NIPBL基因变异分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期535-538,共4页唐文婷 吴若豪 孟哲 李晓娟 欧阳能太 梁立阳 
中山大学孙逸仙纪念医院逸仙临床研究培育项目(1320717001)。
目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)患儿的NIPBL基因变异,明确其遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血中DNA物质,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,应用Sanger测序法验证变异。对可...
关键词：NIPBL基因 Cornelia DE Lange综合征 新发变异 错义变异 
胰岛β细胞铁过载模型的建立及铁过载对胰岛β细胞损伤的研究
《中国病理生理杂志》2019年第12期2150-2155,共6页张丽娜 侯乐乐 刘祖霖 李平甘 黄思琪 孟哲 欧辉 江转南 梁立阳 
中华医学会金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金资助项目(No.PEGRF201607012);中山大学逸仙纪念医院逸仙临床研究培育项目(No.SYS-C-201703)
目的:通过枸橼酸铁铵(FAC)与大鼠胰岛素瘤细胞株INS-1共培养,构建铁过载INS-1细胞模型,并观察铁过载对胰岛细胞铁沉积、存活、胰岛素分泌、氧化应激以及线粒体损伤的影响。方法:体外培养INS-1细胞,不添加FAC作为对照组,加入不同浓度(5...
关键词：铁过载 胰岛Β细胞 氧化应激 
单纯性肥胖儿童体循环miRNA表达变化及相关性分析被引量：2
《新医学》2019年第11期832-836,共5页刘祖霖 侯乐乐 孟哲 张丽娜 江转南 梁立阳 
目的了解单纯性肥胖儿童体循环微小RNA(miRNA)表达变化的特点,分析其与肥胖相关指标的关系。方法选取8~10岁单纯性肥胖儿童18例设为肥胖组,年龄分布、性别组成比例一致的正常体质量儿童18名设为正常对照组,测量体格数据及生化指标。2组...
关键词：儿童 单纯性肥胖 微小核糖核酸 
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