罕见性

作品数：31被引量：30H指数：4
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相关作者：罗成华李向红蒋彦永赵卫胡继红更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院昆明医科大学福建省龙岩市第二医院《中华医学遗传学杂志》编辑部更多>>
相关期刊：《介入放射学杂志》《哈尔滨医科大学学报》《中西医结合护理》《医用放射技术杂志》更多>>
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罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习
《生殖医学杂志》2024年第11期1519-1522,共4页王明胜 吕嬿 蒋宇林 郝娜 张一休 周京 李萌萌 杨雪婷 
中央高水平医院临床科研业务费资助项目(2022-PUMCH-B-076)。
高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,...
关键词：性染色体非整倍体 高级别染色体非整倍体 49 XXXXY 产前诊断 遗传咨询 
他们为何改姓鸭?
《漫画月刊（上半月）》2023年第6期16-17,共2页
“赵钱孙李、周吴郑王……”顶顶手棒《百家姓》大声读着。这时,旁边的爸爸指着电脑问他,“来看看,这个字读什么?”“它长得好奇怪啊!”顶顶看了半天也不认识。爸爸给出答案,并告诉他:“拥有这个罕见性的人,不少都改性‘鸭’了。”“这...
关键词：《百家姓》 大声读 好奇 鸭 罕见性 爸爸 
1例慢性肾功能衰竭合并罕见性冷凝集素病患者的中西医结合护理体会
《中西医结合护理》2023年第1期21-24,共4页姜珊 李倩 周革霞 刘潇禹 邵京华 车新琪 
北京中医药大学教育科学研究课题(XJYB2117)。
总本文总结1例慢性肾功能衰竭合并罕见性冷凝集素病(CAD)患者的中西医结合护理经验,通过开展发热护理、皮肤护理、呼吸道清理、感染预防、保暖护理、输血护理、健康宣教等常规护理以及中药塌渍、耳穴压丸、穴位贴敷等中医特色护理,保证...
关键词：冷凝集素病 自身免疫性溶血性贫血 输血 中西医结合护理 耳穴压丸 
罕见性肝外弥漫性动脉-门静脉瘘所致门脉高压1例
《实用放射学杂志》2022年第3期510-511,共2页谭斌 陆孜 赵卫 潘文秋 孙旻煌 马元锦 胡继红 
患者男,27岁,因乙肝肝硬化5年,黑便4 d入院.患者5年前诊断为乙肝肝硬化.2019年2月15日患者无明显诱因出现呕血、黑便,总量约400 mL,遂至当地医院就诊,给予胃镜下食管曲张静脉套扎术治疗.2019年3月10日因“脾功能亢进”行脾脏切除术.2019...
关键词：门脉高压 乙肝肝硬化 脾功能亢进 失血性贫血 食管胃底静脉曲张 脾脏切除术 门脉主干 胰头部 
罕见性肝外弥漫性动脉-门静脉瘘治疗失败1例被引量：1
《介入放射学杂志》2020年第12期1284-1285,共2页陆孜 潘文秋 赵卫 王飞 杨凯 胡继红 
临床资料患者男,38岁。因"间歇腹痛2个月,便血7 h"入院。患者于2018年10月1日无明显诱因反复出现脐周疼痛,呈持续性,无牵涉痛及放射痛,无阵发性加重,疼痛与体位、进食无关,后便血6次,总量约800 mL。于2018年10月1日至我院消化内科就诊...
关键词：门静脉 动静脉瘘 上消化道出血 介入治疗 
鼻腔畸胎癌肉瘤一例被引量：1
《中华病理学杂志》2020年第5期497-498,共2页李晶晶 朱艳君 孙琦 苏勤军 
鼻腔畸胎癌肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤,具有畸胎瘤和癌肉瘤的双重特征,由于其罕见性和组织学的复杂性常被误诊。
关键词：癌肉瘤 畸胎瘤 双重特征 鼻腔 侵袭性肿瘤 组织学 复杂性 罕见性 
罕见性遗传性皮肤病的研究现状及展望被引量：4
《皮肤科学通报》2020年第1期1-4,共4页张学军 
罕见性皮肤病虽然发病率较低,但是由于种类繁多、危害性大而日益被国内外学者所重视。其中严重的罕见性遗传性皮肤病不仅影响美观、危及生命,而且影响下一代,因此国内外学者不断深入地研究此类疾病,发现了多个罕见性遗传性皮肤病的致病...
关键词：罕见性皮肤病 研究现状 展望 
平衡针灸为主配合中医整脊治疗罕见性手足不自主运动症被引量：1
《中华中医药杂志》2019年第12期5758-5761,共4页张汉卿 马忠立 王文远(指导) 
《黄帝内经》曰:"百病生于气也",故平衡针灸学创新理论认为心理失衡可以改变遗传基因程序,提前启动、激发重大疾病的发生,心理失衡是引发功能性疾病与器质性疾病的主要原因。《素问》又曰:"督脉者,贯脊属肾",故中医整脊学创新理论认为"...
关键词：平衡针灸 不自主运动 心理失调 中医整脊 中枢调控 
1例47,XYY/45,XO嵌合体的罕见性染体异常病例
《医学信息（医学与计算机应用）》2014年第23期644-644,共1页潘芹 昌玉 
性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我们在工作中遇到一例罕见的性染色体异常病例。
关键词：XYY/45 XO 染色体 
荧光原位杂交技术鉴定罕见性染色体间相互易位两例
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期812-812,共1页吴玥丽 周桃珍 刘佳 
例1男，23岁，因未避孕3年术生育就诊。身高175cm，体重71kg，胡须、喉结不明显，小睾丸，智力正常。精液分析结果靠乐无精子。常规外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析，核型分析按照人类类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2013）进...
关键词：性染色体 荧光原位杂交 相互易位 技术鉴定 染色体核型分析 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学 衍生染色体 
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