云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 性别发育异常

性别发育异常: 作品数：51被引量：120H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：唐达星张潍平杨屹陈光杰宋宏程更多>>; 相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院中国医科大学重庆医科大学更多>>; 相关期刊：《青春期健康》《国际遗传学杂志》《临床小儿外科杂志》《天津医科大学学报》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金浙江省教育厅科研计划国家临床重点专科建设项目北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>

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包含两个SRY基因的45,X/46,XY嵌合体性别发育异常一例: 《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1154-1155,共2页汪玲余成军赵杰陆建东康莲陈佳栋吴盛德; 国家自然科学基金(81873828);重庆市中青年医学高端人才项目;重庆市留学人员创业创新支持计划(2019030)。; 患儿女,2岁5个月,以"确诊性别发育畸形7个月"为代主诉来院就诊。查体:身高86 cm(相当于同龄儿第15~50百分位),体重11 kg(相当于同龄儿第10百分位),无面部多痣、后发际线偏低,无指蹼、颈蹼、肘外翻。外生殖器检查:外阴性别模糊,可见阴茎...; 关键词：生殖器检查发育畸形尿道开口肘外翻系带指蹼缺如 SRY基因

SRY阴性46,XX性别发育异常致病原因分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1403-1406,共4页刘爱玲张兰雪徐鸿雁崇宝强刘霞霞李琳; 山东省自然科学基金联合专项(ZR2016HL07);山东省重点研发计划(2017GSF218072);山东省医药卫生科技发展计划(KT201801555)。; 目的初步探讨SRY阴性46,XX性别发育异常(disorder of sex development,DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析,运用N...; 关键词：46 XX性别发育异常 SRY基因 SOX9基因

46，XX男性与SRY基因关系的临床分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2009年第1期95-97,共3页王岳平赵云静阮强吉耀华郝明革姜卫华; 目的研究46，XX男性患者的临床表型与性别决定基困（sex determining region，SRY）的关系。方法应用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）及PCR产物直接测序的方法，对6例46，XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46...; 关键词：性别发育异常 XX男性综合征 SRY基因聚合酶链反应

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