红细胞生成性

作品数：71被引量：46H指数：5
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SEC23B基因突变引起的罕见继发性血色病一例被引量：2
《肝胆胰外科杂志》2023年第6期377-379,384,共4页姚承杰 刘凌 贾长库 
浙江省重症肝胆疾病(移植)诊治技术研究中心项目(JBZX-202004)。
血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着,进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发...
关键词：继发性血色病 肝脏 先天性红细胞生成性贫血 SEC23B基因 
儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习被引量：4
《中国全科医学》2021年第32期4160-4164,共5页马春苗 于辛酉 陆彪 谢新宝 梁丽俊 
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及...
关键词：原卟啉病 红细胞生成性 红细胞生成性原卟啉病 腹痛 多器官功能衰竭 光变态反应 FECH基因 
红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2021年第4期393-396,412,共5页孙钰桢 张江安 于建斌 刘莉娜 孔祥东 袁梦瑾 何江曼 辛伍艳 孙莉婷 
目的探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查。结果先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 FECH基因 基因突变 
一例红细胞生成性原卟啉病临床分析及FECH基因检测被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第4期193-197,共5页杨秋萍 李小红 闻娟 张亚利 张宇飞 于建斌 
收集1例红细胞生成性原卟啉病患者的临床资料及外周血,提取患者DNA,对FECH基因进行Sanger测序,与100名正常人进行对比。患者皮损多位于暴露部位,皮损粗糙、增厚,面部皮损呈蜡样光泽,手背部可见密集肤色粟粒大丘疹。患者尿液、粪便和血清...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 亚铁螯合酶 
红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究被引量：5
《中华皮肤科杂志》2013年第7期507-508,共2页马俊红 王昕 肖生祥 
目的探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系。方法抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血，PCR检测FECH基因突变情况，实时定量PCR检测FECH基因表达情况。结果在该家系中检测到1个突变IVS3＋1G〉A，此突变存在于患...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 临床表现型 基因表达 定量PCR检测 基因MRNA表达 基因突变 临床表型 病家系 
红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测被引量：5
《中华皮肤科杂志》2010年第2期85-87,共3页马俊红 肖生祥 安金刚 王晓鹏 许庆强 董颖颖 冯义国 
目的通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螯合酶基因突变检测，探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征。方法收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本，采用PCR扩增亚铁螯合酶...
关键词：原卟啉病 红细胞生成性 亚铁螯合酶 突变 
红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测
《中华皮肤科杂志》2009年第8期569-571,共3页周少娜 彭振辉 肖生祥 李晓莉 刘艳 李伯埙 
目的对一红细胞生成性原卟啉病（EPP）家系进行基因突变研究，探讨基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法收集家系资料，抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血，提取外周血基因...
关键词：原卟啉病 红细胞生成性 亚铁螯合酶 DNA突变分析 
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