红细胞生成性

作品数：71被引量：46H指数：5
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以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告
《临床肝胆病杂志》2024年第3期581-584,共4页吴振东 周国强 向燕 王先令 苏剑东 刘思纯 
东莞市社会发展科技面上项目(20221800902842)。
红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以...
关键词：肝硬化 原卟啉病 红细胞生成性 诊断 治疗学 
成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例
《中南大学学报（医学版）》2023年第11期1769-1774,共6页李清清 陈小燕 王红 庹必光 周遵兰 杨丽娜 
省部共建协同创新中心项目(教科技厅函[2020]39号)。
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 甲状腺功能亢进症 肝功能障碍 
成年期首次发作的红细胞生成性原卟啉病1例报道
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第10期1058-1061,共4页傅文静 陈重 凌春 鲍文强 金其川 陈兵 张启国 
滁州市第一人民医院新技术新项目([2020]43号)。
卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现[1-2...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 亚铁螯合酶 光敏性 肝损伤 
中西医结合治疗红细胞生成性原卟啉病1例
《皮肤病与性病》2023年第1期73-75,共3页周军 张佩莲 
云南省冯素英专家工作站(202105AF150035);云南省中医(皮肤病)临床医学中心。
1临床资料患者男,49岁,因“面部、颈部V形区反复红斑40余年,加重伴皮肤巩膜黄染2年余”就诊。患者自述记事来,面部日晒后即出现水肿性红斑伴灼烧样疼痛,避晒后1周内自行缓解,季节交替时明显,未引起重视及特殊治疗。间断饮酒史20余年,否...
关键词：皮肤巩膜黄染 水肿性红斑 患者自述 家族遗传病史 特殊染色 人工肝血浆置换术 熊去氧胆酸 卟啉病 
以腹痛、黄疸、肝脾肿大为表现的红细胞生成性原卟啉病1例
《肝脏》2023年第2期264-266,共3页谢莹 张源净 杭小锋 王俊学 
患者,男性,19岁,学生,因腹痛、黄疸、肝脾肿大两次入我科诊治。2020年6月饮酒后出现上腹部疼痛,呈持续性,无法自行缓解,无肩背部放射痛,伴有恶心、呕吐及食欲减退,出现尿色逐渐加深,病程中时有便秘,无畏寒、发热、黑便及陶土色大便。外...
关键词：卟啉病 腹痛 肝脾肿大 黄疸 
儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习被引量：4
《中国全科医学》2021年第32期4160-4164,共5页马春苗 于辛酉 陆彪 谢新宝 梁丽俊 
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及...
关键词：原卟啉病 红细胞生成性 红细胞生成性原卟啉病 腹痛 多器官功能衰竭 光变态反应 FECH基因 
以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例被引量：2
《中国肝脏病杂志（电子版）》2021年第3期68-72,共5页马莉 李洪杰 段雪飞 
国家“十三五”传染病防治科技重大专项(2018ZX10715-005);北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(2014-3-093)。
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤。以肝病为主要表现的EPP极为罕见,临床易漏诊、误诊。现报道1例以肝功能异常为主要表现的EPP病例,期望提高肝病科医师...
关键词：原卟啉病 红细胞生成性 肝功能异常 
红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2021年第4期393-396,412,共5页孙钰桢 张江安 于建斌 刘莉娜 孔祥东 袁梦瑾 何江曼 辛伍艳 孙莉婷 
目的探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查。结果先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 FECH基因 基因突变 
一例红细胞生成性原卟啉病临床分析及FECH基因检测被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第4期193-197,共5页杨秋萍 李小红 闻娟 张亚利 张宇飞 于建斌 
收集1例红细胞生成性原卟啉病患者的临床资料及外周血,提取患者DNA,对FECH基因进行Sanger测序,与100名正常人进行对比。患者皮损多位于暴露部位,皮损粗糙、增厚,面部皮损呈蜡样光泽,手背部可见密集肤色粟粒大丘疹。患者尿液、粪便和血清...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 亚铁螯合酶 
先天性红细胞生成性卟啉病1例
《皮肤病与性病》2021年第1期122-124,共3页郭萍 吴明倩 李春鲜 何继磊 王付艳 韦美欢 杨云友 张成林 
1病例资料患者男,32岁,农民。因面部双手皮肤反复出现红斑、水疱、瘢痕形成伴痒痛30余年,于2020年8月9日来本院就诊入院。患者2岁左右在日晒后面、颈部皮肤出现红斑、水疱,水疱破溃后出现糜烂、结痂,部分糜烂面形成溃疡。皮损冬春好转,...
关键词：糜烂面 瘢痕形成 病例资料 颈部皮肤 水疱 红斑 破溃 日晒 
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