兄妹同患

作品数：40被引量：22H指数：3
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GJC2基因5’UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病
《临床儿科杂志》2021年第3期206-208,共3页田杨 侯池 栗金亮 廖寅婷 朱海霞 李小晶 陈文雄 康婷 
目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅...
关键词：全基因组测序 GJC2基因 5’UTR区 佩梅样病 
异卵双胎兄妹同患着色性干皮病被引量：1
《中华皮肤科杂志》2020年第11期933-934,共2页张忠奎 刘太华 周舟 何思娴 张桂祯 
例1男,2岁,因面部干燥、瘙痒、斑点状色素沉着近9个月,于2011年8月就诊。出生后3个月开始面部皮肤发红,尤其日光照射后似醉酒貌,鼻部及两侧出现黑色和棕褐色针头至黄豆大小斑点,互不融合,日晒后瘙痒明显,后皮损渐增多,累及整个面中部,...
关键词：点状色素沉着 颏部 着色性干皮病 出牙 日光照射 面部皮肤 异卵双胎 醉酒 
兄妹同患线粒体脑肌病的护理体会
《当代护士（下旬刊）》2017年第8期137-139,共3页李彩云 牛林艳 
线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生突变导致线粒体结构和功能异常引起的机体能量代谢障碍的多系统疾病,以脑和肌肉受累为主。临床上,大多数线粒体脑肌病患者难以早期确诊,易误诊为其他神经系统疾病,如原发性癫痫、脑...
关键词：线粒体脑肌病 抽搐 护理 
兄妹同患肢端型血管角皮瘤
《中国皮肤性病学杂志》2016年第6期600-601,共2页吴超 方凯 晋红中 
患者女,27岁。手足紫红色斑丘疹20年余。皮损组织病理示:角化过度,真皮乳头内见增生、扩张的毛细血管,血管壁由单层内皮细胞构成。诊断为肢端型血管角皮瘤,予染料激光治疗。其哥哥同时患有该病,本例为肢端型血管角皮瘤家系发病国内首报。
关键词：肢端型血管角皮瘤 家系 
兄妹同患着色性干皮病被引量：3
《临床皮肤科杂志》2015年第2期100-101,共2页邓雪琴 农祥 
1病历摘要例 1．男，12岁；例2．女，8岁。两患儿系同父同母兄妹，于2013年8月就诊于我科。男孩3岁、女孩4岁时鼻背部出现褐色斑，约针尖至芝麻大。颜色由浅褐至棕褐不等。皮损渐渐增多波及整个面颈部、双上肢。皮损于日晒后明显加重...
关键词：着色性干皮病 兄妹 
兄妹同患狼疮性肾炎1例
《罕少疾病杂志》2013年第4期59-60,共2页杨启超 黄洁 邓琪 张少伟 张建国 
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是典型的累及多系统、多器官的自身免疫瘸，最常见肾脏损害足引起狼疮性肾炎（1upus nephritiS，LN）。LN足儿童期常址的继发性肾小球疾病，也是儿童期肾功能小个的原因之一。儿奄...
关键词：狼疮性肾炎 近亲婚配 儿童 
兄妹同患成骨不全并双侧苍白球钙化被引量：1
《中国当代儿科杂志》2012年第3期231-232,共2页成胜权 曹玉红 付蓉 张劲松 
先证者,男,6岁5个月。因生长发育迟缓、四肢畸形、不能行走而就诊。出生后不久,家长发现患儿上肢畸形,随着年龄的增长,畸形越来越明显,下肢出现同样症状,脊柱逐渐弯曲,一直无法行走。智力正常。当地医院拍X线片示四肢多发性骨折。
关键词：苍白球钙化 成骨不全 生长发育迟缓 四肢多发性骨折 双侧 同患 兄妹 四肢畸形 
孪生兄妹同患尺骨骨干续连症二例
《中华小儿外科杂志》2011年第6期475-476,共2页吴敏 孙琳 孙保胜 
病例1：男,8岁,因发现右上肢畸形5年入院．检查：左侧肋骨、双侧肱骨近端、双侧尺骨远端各町及质硬、不规则、不可推动包块，最大者约为3cm×2cm×1cm，最小约1．0cm×0．5cm×0.5cm，表面皮肤未见明显异常，无压痛。右侧上肢较对侧短约...
关键词：尺骨 同患 兄妹 孪生 上肢畸形 肘关节内翻 肱骨近端 骨性突起 
兄妹同患1型糖尿病病例报告
《中国当代儿科杂志》2010年第11期929-929,共1页陈蔚 张琴 廖建湘 
例1：男,7岁6个月,因多饮、多尿10d,发热、呕吐4d,精神差2d入院。入院时T36.5℃,R25次/min,P110次/min,BP138/70mmHg,体重20kg,神清,精神反应差,表情淡漠,皮肤弹性差,双眼眶凹陷,咽部充血明显,双侧扁桃体1度肿大,
关键词：1型糖尿病 病例报告 同患 兄妹 精神反应 皮肤弹性 眼眶凹陷 咽部充血 
兄妹同患残毁性掌跖角皮症被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2010年第2期162-163,共2页杜红霞 邹勇莉 郑博文 柴艳杰 
患者男,27岁。掌跖红斑角化20余年,指、趾可见纤维缩窄环,关节功能障碍12年;其妹症状相似。均诊断为残毁性掌跖角。
关键词：掌跖角皮症残毁性 Vohwinkel综合征 
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