雄激素受体

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9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析
《南昌大学学报(医学版)》2024年第3期59-65,共7页徐磊 杨玉 杨利 谢理玲 张东光 黄慧 熊翔宇 
江西省自然科学基金资助项目(20202BABL206039)。
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 ...
关键词:雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 遗传学 
SARMs在肌少症治疗中的机制与进展
《中国骨质疏松杂志》2024年第5期775-780,共6页袁瑾 方玲娜 李翀 
昆山市骨质疏松性骨质防治重点实验室(KZ2023005);2021年江苏省卫生健康委员会医学科研项目(Z2021026);2021年昆山市科技专项项目(KSZ2155)。
肌少症(sarcopenia)是当前一类严重影响老年人的日常行为能力和生活质量的疾病。因其发病率逐年增多,近些年各专家对于肌少症的研究也逐步深入。肌少症的治疗方法和治疗药物的研究备受关注,其中,选择性雄激素受体调节剂(selective andro...
关键词:肌少症 选择性雄激素受体调节剂 雄激素 雄激素受体 
雄激素及其受体在运动改善高脂膳食小鼠骨骼中的作用被引量:3
《中国骨质疏松杂志》2023年第11期1561-1569,1609,共10页林晓烨 黄梅 党艳芳 王晓慧 
国家自然科学基金(31872801)。
目的研究雄激素及其受体(androgen receptor,AR)在运动改善高脂膳食小鼠骨骼(包括增强骨密度、骨量和骨生物力学性能)中的作用。方法用去势手术(castration,Cas)和颈部包埋AR阻断剂氟他胺(flutamide,F)缓释剂分别建立去势和AR阻断小鼠...
关键词:雄激素 雄激素受体 运动  胰岛素样生长因子-1 高脂膳食 
完全型雄激素不敏感综合征病例的临床表型及基因突变分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1917-1920,共4页丛潇怡 吴维青 罗小金 胡亮 刘效伊 牛宏艳 刘维强 刘晓翌 
广东省卫计委项目(A2018213);深圳市龙岗区科技局课题(LGKCYLWS2020157)。
目的 本研究对一例完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的雄激素受体(AR)基因进行一代测序分析,寻找致病的遗传变异位点,并对这一类患者的发病机制、临床表型以及相应的诊疗方案进行探讨。方法 利用PCR扩增和一代测序等技术检测AR基因的...
关键词:完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 
雄激素不敏感综合征研究进展被引量:4
《中华生殖与避孕杂志》2022年第7期757-762,共6页周丹 孙晓溪 
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病,由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示,同一位点突变可导致不同的疾病表型,除去外显...
关键词:雄激素不敏感综合征 性发育障碍 雄激素受体 基因突变 
性激素及其受体在肝脏脂类代谢中的作用机制研究进展被引量:8
《中华内分泌代谢杂志》2020年第3期267-271,共5页刘璐 姜雨佑 李书书 
国家自然科学基金青年科学基金(81803198);江苏省2018年高校哲学社会科学研究基金(2018SJA0730)。
肝脏是调节体内脂类代谢最重要的器官之一。肝脂肪变性是代谢综合征的主要表现,与脂类物质合成和分解之间的不平衡有关。脂肪肝的患病率存在性别和年龄差异,提示性激素在其中起着至关重要的作用。本文总结了目前有关雌激素和雄激素通过...
关键词:性激素 雌激素受体 雄激素受体 肝脏 脂类代谢 
雄激素和雄激素受体对骨代谢的调控及机制研究进展被引量:17
《中国细胞生物学学报》2018年第6期1041-1048,共8页付绍婷 王晓慧 
国家自然科学基金(批准号:31271274));上海市人类运动能力开发与保障重点实验室(上海体育学院)(批准号:11DZ2261100)资助的课题~~
骨代谢由成骨细胞介导的骨形成和破骨细胞介导的骨吸收构成。雄激素能调控骨代谢,即促进骨形成、抑制骨吸收,在骨骼生长、骨峰值的获得和骨量维持中起重要作用;且该作用主要通过雄激素受体(androgen receptor,AR)介导。AR调控骨代谢的作...
关键词:雄激素受体 骨代谢 WNT/Β-CATENIN 骨形态发生蛋白/Smads Runt相关转录因子2 RANKL/骨保护蛋白 PI3K/Akt MAPK 
雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的研究现状被引量:6
《中华生殖与避孕杂志》2017年第11期947-950,共4页马若骛 谢梅青 
目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(AR)基因突变超过500个,95%的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因。部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28%,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化...
关键词:雄激素不敏感综合征(AIS) 受体 突变 雄性化程度 
雄激素受体基因CAG重复序列多态及雄激素水平与男性盐敏感性高血压相关性的临床研究
《现代检验医学杂志》2017年第4期47-49,共3页尚亮 卫娜 马庆 刘延梅 张静 时晔 苗青 
陕西省科技厅社发攻关项目(2014K11-03-01-06)
目的研究男性盐敏感性高血压患者雄激素受体基因CAG重复序列多态及雄激素水平的相关性。方法通过口服盐水负荷试验及速尿缩容法将男性高血压组人群分为盐敏感者(SS组)及盐不敏感者(SR组),对61例SS组和40例SR组患者及60例年龄匹配的男性...
关键词:盐敏感性高血压 雄激素受体 雄激素 
雄激素受体基因外显子一CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征的相关性被引量:1
《西安交通大学学报(医学版)》2017年第3期431-436,共6页杨德玉 田进海 李鑫 张旭 于晶晶 李淑亚 黄琦 马荣 王嘉 姜敏 
国家自然科学基金资助项目(No.81160049)~~
目的研究雄激素受体(AR)基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征(MS)及其组成成分的相关性。方法采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例。测量其身高、体质量、血压,检测睾酮(TT)、血脂、空腹血糖(FBG...
关键词:雄激素受体 基因多态性 代谢综合征 代谢综合征组成成分 
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