复杂易位

作品数:112被引量:94H指数:5
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构:广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊:《妇产与遗传(电子版)》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志(电子版)》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
《浙江大学学报(医学版)》2019年第4期397-402,共6页罗玉琴 沈敏 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 
浙江省重点研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2017KY427);浙江省教育厅科研项目(Y201737590)
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的...
关键词:胎儿/畸形 染色体 易位 遗传 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交 荧光 
两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期200-202,共3页罗玉琴 沈敏 钱羽力 陈玉兰 徐晨明 金帆 
国家重点基础研究发展计划(2007CB948104);浙江省自然科学基金(Z207021);浙江省科技计划项目(2006C33016)
目的 对1例46,XY,t(3;11)(q27;q13),ins(11;3)(q13;p26p13)伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究。方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体,应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型,多重PCR检测Y染色...
关键词:染色体复杂易位 多色荧光原位杂交 无精子症 无精子症因子 
频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期107-108,共2页裘俭 沈敏 吴明远 吕时铭 
关键词:染色体核型分析 技术诊断 细胞遗传学技术 三体 频谱 复杂易位 染色体疾病 
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