钙化症

作品数：44被引量：48H指数：4
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原发性家族性脑钙化症的分子遗传学研究进展
《国际神经病学神经外科学杂志》2023年第5期94-98,共5页卜维婷 刘小民 
山东省自然科学基金项目(ZR2021MH059);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MY...
关键词：原发性家族性脑钙化症 基因 突变 发病机制 
电针联合理筋手法治疗颈椎后纵韧带钙化症案例报告
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第5期181-185,共5页李全意 徐宝林 
颈椎后纵韧带骨化症(ossification of posterior longitudinal igamentum,OPLL)是指多种因素导致颈椎后纵韧带出现骨化,进而侵占椎管容积,造成椎管狭窄,最后引起颈髓受压而出现一系列的神经功能障碍的临床症状和体征如颈部疼痛、僵硬、...
关键词：电针 理筋手法 颈椎 后纵韧带钙化 
神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战被引量：3
《中国实用内科杂志》2022年第4期278-282,共5页董毅 李宏福 
国家自然科学基金(82171238,81701126)。
神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病,与体内金属微量元素稳态破坏相关,临床表现复杂,致病基因众多,属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足,延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗...
关键词：遗传性金属代谢障碍病 肝豆状核变性 脑组织铁沉积神经变性病 原发性家族性脑钙化症 
肌细胞生成调节糖苷酶基因突变致原发性家族性脑钙化症一家系
《中华神经科杂志》2021年第9期935-942,共8页刘瑛 曾一恒 姚香平 张安妮 吴旭玲 贺电 
国家自然科学基金培育项目(2020-2023,gyfynsfc[2020]-13)。
目的对原发性家族性脑钙化症(PFBC)一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA,使用Sanger测序方法进行肌...
关键词：钙质沉着症 脑 系谱 突变 MYORG基因 
产前超声联合遗传学检测诊断特发性胎儿动脉钙化症1例
《中华超声影像学杂志》2021年第4期354-355,共2页宋修芹 张蔚欣 赵艳 贾淑华 王允芹 姜淑燕 刘晓伟 
孕妇,26岁,孕1产0,既往体健,孕期无吸烟、饮酒等其他不良因素,配偶体健,非近亲婚配。孕期在烟台山医院定期产检,唐氏筛查低风险,糖耐量实验空腹血糖5.83 mmol/L,餐后1 h血糖10.58 mmol/L,孕24周胎儿系统排畸超声检查示胎儿心脏三尖瓣回...
关键词：胎儿心脏 糖耐量实验 唐氏筛查 遗传学检测 产前超声 肺动脉瓣环 近亲婚配 超声检查 
三例母猪胎衣钙化症对产程的影响及治疗
《甘肃畜牧兽医》2020年第4期35-36,共2页赵升 
近年来母猪胎衣钙化症引起的难产在兽医临床中不断出现,由于治疗不当给养殖户造成了一定的经济损失。该症在各种兽医产科文献中少有记载和报道,本文就兽医临床中发现的三例典型病例从临床症状、难产治疗、临床用药等方面进行了论述,在...
关键词：母猪胎衣钙化 缩宫素 产后治疗 临床体会 
以肢体无力为主要表现的原发性家族性脑钙化症一例报告被引量：2
《诊断学理论与实践》2020年第1期92-94,共3页周敏慧 谢心怡 任汝静 王刚 
上海交通大学医学院高峰高原计划--“研究型医师”(2017);上海市“医苑新星”计划杰出青年医学人才。
特发性基底节钙化又被称为Fahr病,随着该病致病基因被发现,且其受累脑区其实并不局限于基底节,故也被称为原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification, PFBC)。这是一种特发性和难治性的疾病,发病原因目前仍不明。此病...
关键词：原发性家族性脑钙化症 脑梗死 诊断 
弥漫性神经原纤维缠结伴钙化症(小阪-柴山病)研究进展
《中华神经科杂志》2019年第10期852-857,共6页刘春艳 纪勇 
弥漫性神经原纤维缠结伴钙化症是老年前期痴呆的一种类型。以颞叶、额叶症状及锥体外系症状为主要临床表现,在疾病早期记忆障碍可能不突出,随病情进展逐渐明显;影像学特征为双侧基底神经节和(或)小脑齿状核钙化(Fahr型钙化)和(或)双侧...
关键词：钙化性弥散神经原纤维缠结 痴呆 阿尔茨海默病 
后路经皮脊柱内镜治疗局限性腰椎黄韧带钙化症的临床研究被引量：1
《中国骨与关节杂志》2019年第10期788-790,共3页张智 郑佳状 刘元彬 陈宇 汪凡栋 廖伟 宋昭君 
目的评价后路经皮脊柱内镜手术方式治疗腰椎黄韧带钙化症的临床疗效。方法回顾性分析2013年6月至2017年11月,我科行后入路经皮脊柱内镜手术的12例腰椎黄韧带钙化症患者的临床资料,其中男5例,女7例,年龄42~75岁,平均62.5岁,采用疼痛视觉...
关键词：腰椎 最小侵入性外科手术 骨化 异位性 
肾移植治疗家族性低血镁高尿钙肾钙化症一例报告被引量：2
《中华泌尿外科杂志》2019年第3期227-228,共2页吴垚海 臧元伟 杨桐 李大伟 徐忠华 俞能旺 
患者,男,20岁。2015年6月3日因腰腹部绞痛11个月入院。11个月前于当地医院就诊,体征以及尿常规、尿培养检查无明显感染征象。行双侧输尿管支架管置入术,术后血肌酐1 200μmol/L,维持血液透析治疗11个月,其间有泌尿系结石自行排出,结石...
关键词：移植治疗 肾区 钙化症 低血镁 家族性 输尿管支架管 泌尿系结石 尿钙 
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