高IGM综合征

作品数：42被引量：40H指数：4
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相关作者：于洁申昆玲贺建新江载芳赵晓东更多>>
相关机构：重庆医科大学首都医科大学附属北京儿童医院西安市儿童医院复旦大学更多>>
相关期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《陕西医学杂志》更多>>
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以马尔尼菲篮状菌肺炎起病的X连锁高IgM综合征婴儿1例
《中国真菌学杂志》2024年第2期173-176,共4页姚亚男 吕雪盈 李文敏 袁凯旋 廖亚龙 张娟 肖伟欢 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2024108)。
X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndrome,XHIGM)是罕见的原发性免疫缺陷病,该病以反复感染为特征,易感染机会致病微生物。临床上以马尔尼菲篮状菌肺炎起病的XHIGM更为罕见。该文回顾性分析1例以马尔尼菲篮状菌肺炎...
关键词：X连锁高IgM综合征 马尔尼菲篮状菌 婴儿 基因型 宏基因组学第二代测序技术 
CD40L基因c.509A>G突变的X连锁高IgM综合征1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第1期57-60,65,共5页王旭 李帅全 赵雪莲 王西阁 周玉洁 姚小静 宋丽丽 臧文涛 樊淑丹 
1病例资料患儿,男,4岁5月龄,以“口唇苍白10余天、腹泻1周余”为主诉于2020年8月26日就诊于我院。患儿于10余天前无明显诱因出现口唇苍白,伴活动后乏力,无发热、咳嗽、流涕,无头痛、晕厥,无鼻衄、血尿、黑便。1周前患儿出现腹泻,稀水至...
关键词：口唇苍白 粘液脓血便 周前 中性粒细胞百分比 X连锁 病例资料 晕厥 CD40L 
儿童高IgM综合征诊疗进展被引量：1
《国际儿科学杂志》2023年第7期478-481,共4页宋旭乾(综述) 高立伟(审校) 
国家自然科学基金(82002129)。
高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIGM)是由基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组(class switch recombination,CSR)缺陷,伴或不伴体细胞高频突变(somatic hyper mutation,SHM)缺陷的一种罕见的原发性免疫缺陷病,多数为X连锁隐性遗传,少...
关键词：儿童 原发性免疫缺陷病 高IGM综合征 
胚胎植入前单基因遗传学检测结合HLA配型诊疗X连锁高IgM综合征1例
《生殖医学杂志》2023年第5期755-759,共5页倪梦霞 唐燕 张艳 丁辰月 丁洁 王玮 李红 偶健 
苏州市临床重点病种资助项目(LCZX202109)。
目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法 应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核...
关键词：X连锁高IgM综合征 人类白细胞抗原(HLA)配型 胚胎植入前遗传学检测 单体型 
异基因造血干细胞移植治疗儿童高IgM综合征的临床分析
《中国当代儿科杂志》2022年第6期635-642,共8页王子奇 孟岩 窦颖 管贤敏 张璐颖 于洁 
目的评估异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗儿童高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIG M)的疗效。方法回顾性收集行allo-HSCT的17例HIGM患儿的临床资料并进行分析,采用Kaplan-Me...
关键词：高IGM综合征 异基因造血干细胞移植 原发性免疫缺陷病 儿童 
高IgM综合征1例并文献复习
《中国现代医药杂志》2022年第2期79-81,共3页刘江华 刘炜 李彦格 毛彦娜 
高IgM综合征(Hyper-IgM syndrome,HIGM)是一种抗体类别转换障碍导致的原发性免疫缺陷病,以反复感染、中性粒细胞减少、自身免疫性疾病、恶性肿瘤为主要临床表现,免疫学特征为IgM水平升高或正常,IgA、IgE、IgG降低。临床发病率低,反复呼...
关键词：反复呼吸道感染 免疫学特征 临床发病率 自身免疫性疾病 中性粒细胞减少 反复感染 基因变异 恶性肿瘤 
非亲缘脐带血干细胞移植治疗CD40配体基因突变引起的高IgM综合征三例并文献复习被引量：1
《中华儿科杂志》2021年第10期830-835,共6页王苹 钱晓文 王宏胜 江文晋 孙金峤 王晓川 翟晓文 
目的评价减低强度预处理非亲缘脐带血干细胞移植(UCBT)治疗CD40配体基因(CD40LG)突变引起的高IgM综合征(HIGM)的有效性及安全性。方法回顾性分析2018年5月至2019年8月复旦大学附属儿科医院收治的由CD40LG突变引起的3例HIGM患儿的临床特...
关键词：CD40配体 脐血干细胞移植 回顾性研究 
CD_(40) LG新发基因突变X连锁高IgM综合征1例被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2021年第13期1030-1032,共3页章学英 李玉川 陈辉 谢新宝 
对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次...
关键词：X连锁高IgM综合征 胆管扩张 CD40LG基因 
异基因造血干细胞移植治疗高IgM综合征研究进展被引量：3
《国际儿科学杂志》2021年第6期386-390,共5页王子奇(综述) 于洁(审校) 
高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是目前能根...
关键词：儿童 高IGM综合征 原发性免疫缺陷病 异基因造血干细胞移植 
X连锁高IgM综合征合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病一例并文献复习
《白血病．淋巴瘤》2021年第3期161-165,共5页潘丽娟 秦铁军 李寿芸 张培红 肖志坚 徐泽锋 
国家自然科学基金(81870104、81530008);天津市自然科学基金重点项目(18JCZDJC34900);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016‑I2M‑1‑001)。
目的探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征、诊断要点、治疗方法等。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2020年3月收治的1例23岁XHIGM合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者的临床特征及实验室资料,并进行文献复习。结果患...
关键词：高IgM免疫缺陷综合征 X连锁高IgM综合征 白血病 大颗粒淋巴细胞 CD40配体 
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