云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症: 作品数：184被引量：408H指数：12; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：顾学范叶军沈明邱文娟韩连书更多>>; 相关机构：中日友好医院上海交通大学医学院附属新华医院济南市妇幼保健院青岛大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划上海市教育委员会重点学科基金上海市高等学校科学技术发展基金更多>>

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毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究: 《中华实用儿科临床杂志》2024年第2期94-97,共4页谭建新孙云邵彬彬王彦云王玉国王艳张菁菁许争峰; 国家重点研发计划(2022YFC2703400)。; 目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均...; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶毛细管电泳基因变异

高苯丙氨酸血症并德朗热综合征1例被引量：1: 《中华实用儿科临床杂志》2021年第2期145-147,共3页刘明芳董丽萍; 对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS)的患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,22个月,临床表现为特殊面容,全身毛发多,尤其头额面部,头发黑密,发际线低,眉毛浓密...; 关键词：高苯丙氨酸血症德朗热综合征癫痫基因

河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因变异分析被引量：1: 《中华实用儿科临床杂志》2020年第9期691-694,共4页吕书博赵德华张琳琳刘素娜张展贾莉婷何婧文张洁李晓乐; 目的:分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点,为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法:选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1906例高...; 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因变异分析

高苯丙氨酸血症分型和代谢谱分析被引量：2: 《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期572-575,共4页曾伟宏吴爱武谢汛杰欧阳海梅梁金群陈暖刘舒韦思思陈丽莹江剑辉; 广东省医学科学技术研究基金（A2017305）; 目的探讨高苯丙氨酸血症（HPA）各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱（MS/MS）、尿...; 关键词：高苯丙氨酸血症代谢指标苯丙氨酸羟化酶缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症

重视母源性苯丙酮尿症的防治: 《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1521-1524,共4页沈明; 中日友好医院院级课题（2010-MS-11,2013-MS-25）;志谢感谢北京大学第一医院儿科杨艳玲教授、中日友好医院临床医学研究所赵世萍研究员对本工作的指导; 我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症（HPA）的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症（PKU）患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患者孕期血苯丙氨酸（Phe）浓度持续增高，可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生，即母源性PKU综...; 关键词：母源性苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症沙丙蝶呤

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